Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
113 aktualności · strona 6/6
UEDiagnostyka i badania przesiewowe
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków.
EgiptBadania naukowe i kliniczne
W Egipcie w kilku ośrodkach zbadano 87 dzieci z trombastenią Glanzmanna.
TajlandiaBadania naukowe i kliniczne
W Tajlandii przeprowadzono badanie u pacjentów z zespołem Brugadów, którzy mają wszczepione urządzenie wyładowujące wstrząs w sercu (kardiowerter-defibrylator).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano długoterminowe wyniki terapii genowej komórek macierzystych atydarsagenem autotemcelem w leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dokumentację oddziałów intensywnej terapii szpitali dziecięcych w Stanach Zjednoczonych.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 172 pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) z wysokim ryzykiem zgonu.
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Anglii w dokumentacji medycznej odnaleziono 89 pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu prowadzonym pod kierunkiem Niemiec, z udziałem także ośrodków z Turcji, przeanalizowano dane do 658 pacjentów z ARPKD (autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W badaniu z udziałem 57 dorosłych z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS) testowano irbesartan.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U pacjentów z LHON (dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera) związaną ze zmianą w genie MT-ND4 przez 5 lat obserwowano efekty terapii genowej.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W sześciu krajach, w tym w Turcji, 66 pacjentów z HoFH (homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną) stosowało kolejno dwa leki.
EuropaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie 37 ośrodków eksperckich ponownie przeanalizowało dane dotyczące nierozpoznanych chorób rzadkich.
Stany ZjednoczoneDiagnostyka i badania przesiewowe
W Nowym Jorku w Stanach Zjednoczonych u niemowląt oprócz badania przesiewowego z krwi z pięty wykonuje się genomowe badanie przesiewowe.