TurcjaBadania naukowe i kliniczne
12 dzieci z zespołem Marfana w Ordu: u połowy występowało poszerzenie korzenia aorty
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
Publikacja recenzowanaMarfan
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
122 aktualności · strona 3/7
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Konyi wyniki badania słuchu u noworodków z niedoborem biotynidazy były takie same jak u zdrowych niemowląt
W Konyi przeanalizowano niemowlęta, u których niedobór biotynidazy wykryto w badaniu przesiewowym noworodków.
Publikacja recenzowanaNiedobór biotynidazy
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W chorobie Wilsona opóźnienie rozpoznania o ponad rok wiązało się z gorszym przebiegiem
Badanie ze szpitala Kayseri Şehir Hastanesi (szpital miejski w Kayseri) dotyczyło opóźnień w rozpoznawaniu choroby Wilsona.
Publikacja recenzowanaWilson
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W całej Turcji przeanalizowano 4914 ciąż u kobiet z twardziną układową: ryzyko poronienia było wyższe
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
Publikacja recenzowanaTwardzina układowa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
53 pacjentów z przedwczesnym zrośnięciem kości czaszki w Stambule: zespół Aperta ma cięższy przebieg
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
Publikacja recenzowanaApert
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Inna budowa ucha wewnętrznego w zespole CHARGE: badanie 18 pacjentów z Hacettepe
Laryngolodzy z Uniwersytetu Hacettepe zbadali ucho wewnętrzne pacjentów z zespołem CHARGE.
Publikacja recenzowanaCHARGE
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 69 pacjentów ze skórą pergaminowatą barwnikową z 12 ośrodków; znaleziono 30 nowych zmian w genach
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
Publikacja recenzowanaXeroderma (XP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 5 ze 104 pacjentów z bólami brzucha uznawanych za FMF wykryto ostrą porfirię
Podczas bólu brzucha zbadano testem moczu 104 pacjentów obserwowanych z podejrzeniem rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), u których badanie genetyczne tego nie potwierdziło.
Publikacja recenzowanaOstra porfiria (AIP)
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy w Ankarze: unikanie słodyczy może maskować rozpoznanie
W szpitalu Ankara Etlik Şehir Hastanesi (szpital miejski Etlik w Ankarze) zbadano 9 pacjentów z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
Publikacja recenzowanaNietolerancja fruktozy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pięć osób z LAM z Çanakkale: najczęstsze objawy to duszność i kaszel
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
Publikacja recenzowanaLAM
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Samsunie zbadano 69 dzieci z chorobą Behçeta: zajęcie układu nerwowego u co piątego dziecka
W Samsunie przeanalizowano dokumentację 69 dzieci, u których rozpoznano chorobę Behçeta.
Publikacja recenzowanaBehçet
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji opublikowano jedną z największych serii niedoboru kinazy mewalonianowej: 107 dzieci z 25 ośrodków
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Publikacja recenzowanaMKD (hiper-IgD)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze zbadano jednocześnie dietę i florę jelitową u 8 pacjentów z acydemią metylomalonową
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
Publikacja recenzowanaMMA
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W badaniu przesiewowym w kierunku biotynidazy wynik zależy od miejsca pobrania próbki z plamy krwi
Badanie laboratoryjne przeprowadzone w Ankarze dotyczyło czynników wpływających na wynik badania przesiewowego w kierunku biotynidazy.
Publikacja recenzowanaNiedobór biotynidazy
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
16 osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki z Erzincanu opowiedziało: rozpoznanie się opóźnia, utrudnieniem są dostęp i biurokracja
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
Publikacja recenzowanaRetinitis pigmentosa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 operacje choroby Hirschsprunga w Konyi: wstrzyknięcie toksyny botulinowej pomogło większości dzieci z nawracającym zapaleniem jelit
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 274 dorosłych z niedokrwistością aplastyczną z 16 ośrodków: 5-letnie przeżycie 72,6 procent
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.
Publikacja recenzowanaAnemia aplastyczna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dane z 10 lat o trisomii 18 i 13 w Stambule: niektóre dzieci żyły dłużej
Szpital Zeynep Kamil w Stambule retrospektywnie przeanalizował dokumentację z dziesięciu lat.
Publikacja recenzowanaTrisomia 18
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
21 pacjentów z ataksją-teleangiektazją w Izmirze i Siirt: rozpoznanie opóźnia się średnio o 21 miesięcy
Zbadano 21 pacjentów z czterech ośrodków neurologii dziecięcej.
Publikacja recenzowanaA-T
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
35 pacjentów z zespołem DiGeorge'a z dwóch ośrodków w Izmirze: częste problemy z przeciwciałami i limfocytami B
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)