TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze zbadano jednocześnie dietę i florę jelitową u 8 pacjentów z acydemią metylomalonową
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
Publikacja recenzowanaMMA
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
97 aktualności · strona 3/5
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Projekt RareBoost w Izmirze: rozpoznanie u 70 pacjentów z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów.
Doniesienie prasowe
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
16 osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki z Erzincanu opowiedziało: rozpoznanie się opóźnia, utrudnieniem są dostęp i biurokracja
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
Publikacja recenzowanaRetinitis pigmentosa
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 operacje choroby Hirschsprunga w Konyi: wstrzyknięcie toksyny botulinowej pomogło większości dzieci z nawracającym zapaleniem jelit
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 274 dorosłych z niedokrwistością aplastyczną z 16 ośrodków: 5-letnie przeżycie 72,6 procent
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.
Publikacja recenzowanaAnemia aplastyczna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Kongres Hematologicznych Chorób Rzadkich: sztuczna inteligencja może przyczynić się do wczesnego rozpoznania
Kongres Hematologicznych Chorób Rzadkich (edycja nr 9) zgromadził około 300 naukowców.
Doniesienie prasowe
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dane z 10 lat o trisomii 18 i 13 w Stambule: niektóre dzieci żyły dłużej
Szpital Zeynep Kamil w Stambule retrospektywnie przeanalizował dokumentację z dziesięciu lat.
Publikacja recenzowanaTrisomia 18
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
35 pacjentów z zespołem DiGeorge'a z dwóch ośrodków w Izmirze: częste problemy z przeciwciałami i limfocytami B
W dwóch ośrodkach w Izmirze porównano 35 pacjentów i 20 zdrowych dzieci.
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W albinizmie barwnik w oku wiąże się z widzeniem: badanie 50 pacjentów z Ankary
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
Publikacja recenzowanaAlbinizm (OCA)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W zespole Alporta zmieniają się naczynia i siatkówka oka: badanie z udziałem 34 pacjentów z Ankary
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
Publikacja recenzowanaAlport
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Hacettepe u 3 dzieci z tą samą zmianą w genie SAMHD1 wystąpiły bardzo różne objawy
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières.
Publikacja recenzowanaAicardi-Goutières
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
30 dzieci z chorobą Pompego w Izmirze: u otrzymujących terapię enzymatyczną ciężkie zdarzenia występowały rzadziej
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
Publikacja recenzowanaPompe
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
31 pacjentów z zespołem Jouberta w Stambule: przyczynę genetyczną znaleziono w 23 rodzinach, 13 nowych zmian w genach
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
Publikacja recenzowanaJoubert
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
48 pacjentek z zespołem Turnera leczonych hormonem wzrostu w Diyarbakırze: wcześniej leczone osiągnęły wyższy wzrost
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
Publikacja recenzowanaTurner
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
17 dzieci z ARPKD w Stambule: u dzieci z wczesnymi objawami nerki wcześniej przechodzą w niewydolność
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
Publikacja recenzowanaARPKD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 ośrodków w regionie Marmara: przeanalizowano epizody udaropodobne u dzieci z chorobami mitochondrialnymi
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
Publikacja recenzowanaMELAS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
39 dzieci z bardzo wysokim cholesterolem w Izmirze: badanie genetyczne odróżniło dwie różne choroby
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL.
Publikacja recenzowanaHoFH
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
6 pacjentów z rybią łuską z Rize i Stambułu: choroba skóry może wpływać także na odporność
W Rize i Stambule przeanalizowano 6 pacjentów z rybią łuską (iktiozą) związaną z genem ALOX12B.
Publikacja recenzowanaWrodzona rybia łuska
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
24 dzieci z dystrofią miotoniczną w Ankarze: zmęczenie i trudności w uczeniu się są bardzo częste
Przeanalizowano 24 dzieci z dystrofią miotoniczną typu 1 w szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze).
Publikacja recenzowanaDystrofia miotoniczna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Największa w Turcji seria przypadków zespołu Bardeta-Biedla: u wszystkich 25 pacjentów znaleziono przyczynę genetyczną
W Stambule 25 pacjentów przebadano panelem wielogenowym.
Publikacja recenzowanaBardet-Biedl