Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku okulistycznym na południu Turcji przeanalizowano operacje jaskry wrodzonej (podwyższonego ciśnienia w oku obecnego od urodzenia).
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Ankarze przeanalizowano wyniki badań genetycznych pacjentów z rozpoznaniem choroby Stargardta.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi przeanalizowano 2243 dzieci, u których wynik ALP (fosfatazy alkalicznej) był niski.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie pacjentów z rozedmą płuc przebadano pod kątem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Ankarze przeanalizowano pacjentów z glikogenozą typu 1 (GSD) obserwowanych w latach 2000–2024.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano rejestry e-zdrowia tureckiego Ministerstwa Zdrowia z lat 2015–2024.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na uczelni Marmara Üniversitesi przeprowadzono badania genetyczne u 50 pacjentów z dziedzicznie niskim poziomem fosforanów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uczelnia Çukurova Üniversitesi przeanalizowała dane 132 pacjentów z pewnym rozpoznaniem genetycznym.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Ege (Ege Üniversitesi) zbadano gen F7 u 34 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Hacettepe zmierzył poziom lęku u dzieci z dziedzicznymi zaburzeniami rytmu serca i u ich rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji do rejestru włączono 215 pacjentów z 19 ośrodków hematologicznych.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Lekarze z wielu prowincji Turcji zbadali pacjentów z GPA (ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń), u których choroba zaczęła się od zapalenia stawów.
TurcjaSGK i refundacja
SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) ogłosił, że wpisze lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy na listę refundacyjną.
TurcjaPolityka zdrowotna
Grupa robocza Türk Romatoloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Reumatologiczne) zajmująca się chorobą Takayasu opublikowała pierwsze krajowe zalecenia.
TurcjaSGK i refundacja
Minister Işıkhan poinformował, że w 2024 roku przeznaczono 54,4 mld lir na leczenie chorób rzadkich.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Ośrodki endokrynologii dziecięcej w Turcji zbadały 69 dzieci z zespołem Silvera-Russella.