TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Wrodzony zespół miasteniczny u 133 dzieci z 28 ośrodków w Turcji: rozpoznanie opóźnia się średnio o 2 lata
W Turcji przeanalizowano dane 133 dzieci z 28 ośrodków.
Publikacja recenzowanaWrodzona miastenia
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 2/12
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Dożylna arginina w przełomach bólowych w chorobie sierpowatokrwinkowej nie przyniosła korzyści w badaniu fazy 3
Badanie STArT, opublikowane w czasopiśmie JAMA, oceniało argininę w przełomach bólowych w chorobie sierpowatokrwinkowej.
Publikacja recenzowanaAnemia sierpowata
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badanie zespołu Sotosa w 14 ośrodkach w Turcji: przeanalizowano dane 48 dzieci
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
Publikacja recenzowanaSotos
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zastawka jako druga operacja we wrodzonej jaskrze: w Ankarze skuteczność wyraźnie spadła w ciągu 5 lat
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Publikacja recenzowanaJaskra wrodzona
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 135 osób z podejrzeniem FSHD połączone badania genetyczne pozwoliły postawić 121 rozpoznań
Do jednego z ośrodków w Stambule zgłosiło się 135 osób z podejrzeniem FSHD (dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej).
Publikacja recenzowanaFSHD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
11 dzieci z XLA w Elazığ: rozpoznanie postawiono w wieku (mediana) 4,5 roku, leczenie zmniejszyło liczbę zakażeń
W Elazığ, na Uniwersytecie Fırat, przeanalizowano wieloletnią dokumentację dzieci z agammaglobulinemią sprzężoną z chromosomem X (XLA).
Publikacja recenzowanaXLA (Bruton)
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Leczenie z ruksolitynibem w HLH u dzieci okazało się bezpieczne w małym badaniu
W Stanach Zjednoczonych u dzieci z HLH (limfohistiocytozą hemofagocytarną) wypróbowano leczenie z doustnym ruksolitynibem.
Publikacja recenzowanaHLH
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W zespole Noonan lek na cholesterol symwastatyna nie przyniósł w badaniu fazy 3 korzyści dla wzrastania
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Publikacja recenzowanaNoonan
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Turcji: u niemowląt wykrytych wcześnie śmiertelność wyraźnie spadła
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym.
Publikacja recenzowanaSMA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W NMOSD obinutuzumab beta wyraźnie zmniejszył liczbę rzutów w badaniu fazy 3
W badaniu przeprowadzonym w Chinach wzięło udział 91 pacjentów z NMOSD (chorobami ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia) z przeciwciałami AQP4.
Publikacja recenzowanaNMOSD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule u 14 dzieci z zespołem Bardeta-Biedla wypróbowano pomiar ryzyka sercowego i cukrzycy prostym testem
Na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi) przebadano 14 dzieci.
Publikacja recenzowanaBardet-Biedl
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Szerokie badanie genetyczne w dziedzicznej chorobie nerwów: w Stambule przyczynę znaleziono u trzech czwartych z 63 rodzin
Uniwersytet Koç zbadał 67 osób z podejrzeniem choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT).
Publikacja recenzowanaCMT
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Długotrwałe stosowanie kwasu karglumowego w acydemii metylomalonowej i propionowej: dane z rzeczywistej praktyki z Europy
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Publikacja recenzowanaMMA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Hormon wzrostu podawany raz w tygodniu w zespole Turnera okazał się w badaniu fazy 3 tak samo skuteczny jak codzienne zastrzyki
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
Publikacja recenzowanaTurner
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule krew z pięty do badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) pobiera się później u niemowląt migrantów
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
Publikacja recenzowanaWPN
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
U niemowląt z galaktozemią wcześnie rozpoczęte wsparcie rozwoju mowy okazało się skuteczniejsze niż standardowa opieka
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Publikacja recenzowanaGalaktozemia
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Dwuletnia obserwacja w dystrofii miotonicznej typu 1: otłuszczenie mięśni nóg udało się zmierzyć za pomocą rezonansu magnetycznego (MR)
W Belgii przez dwa lata obserwowano 30 dorosłych pacjentów z DM1 oraz 30 zdrowych osób.
Publikacja recenzowanaDystrofia miotoniczna
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
91 operacji choroby Hirschsprunga w Ankarze w ciągu 17 lat: większość odległych problemów ustąpiła bez operacji
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przyjmowany doustnie raz dziennie ralinepag zmniejszył w badaniu fazy 3 ryzyko pogorszenia w tętniczym nadciśnieniu płucnym (PAH)
W badaniu wzięło udział 687 dorosłych z rozpoznanym tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH).
Publikacja recenzowanaPAH
ChinyBadania naukowe i kliniczne
Terapię genową w chorobie Pompego o początku niemowlęcym wypróbowano u 6 dzieci
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Publikacja recenzowanaPompe