Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
203 aktualności · strona 3/11
Wielka Brytania i EuropaBadania naukowe i kliniczne
Badanie TOPaZ opublikowane w JAMA sprawdzało u dorosłych z wrodzoną łamliwością kości (osteogenesis imperfecta) dwa leki stosowane razem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Izmiru wytworzyli z komórek pacjentów z aniridią (brakiem tęczówki) małe modele rogówki.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeprowadzono badanie fazy 3 z udziałem 25 dzieci z ciężką chorobą von Willebranda.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Szpitalu Uniwersyteckim w Gaziantep zastosowano terapię genową u pacjenta z rozpoznaną ciężką hemofilią B.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych bitopertynę wypróbowano u 15 dorosłych z DBA, którzy nie odpowiadali na leczenie kortyzonem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara w latach 2011–2025 u 6 pacjentów w wieku poniżej 18 lat przeprowadzono 7 operacji.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
We Francji sześciu pacjentom z niedoborem AADC podano terapię genową do obu stron mózgu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji nefrolodzy dziecięcy przeanalizowali w krajowym rejestrze dzieci z pierwotną hiperoksalurią.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano dane 134 dorosłych pacjentów z fenyloketonurią leczonych na Wydziale Lekarskim w Stambule (İstanbul Tıp Fakültesi).
AustriaBadania naukowe i kliniczne
W Wiedniu przez rok obserwowano 17 dorosłych z ataksją Friedreicha, którzy rozpoczęli leczenie omaweloksolonem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu wzięło udział 114 dzieci w wieku od 3 do 17 lat.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Pacjentów z genetycznie potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek obserwowano przez rok w 11 ośrodkach w siedmiu krajach.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych dwukrotnie, w odstępie dwóch lat, przeanalizowano sposób odżywiania 40 osób z niedoborem LCHAD.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Stambule przez dwa lata obserwowano 14 pacjentów z mukopolisacharydozą (MPS) otrzymujących leczenie enzymatyczne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano przechodzenie młodych osób z DMD z neurologii dziecięcej do neurologii dorosłych.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Ogłoszono nowe wyniki eksperymentalnej terapii genowej opracowanej dla zespołu Retta.
SzwecjaBadania naukowe i kliniczne
W Szwecji przeanalizowano dane wszystkich pacjentów, u których rozpoznano chorobę peroksysomalną.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badacze z Hiszpanii przejrzeli 169 publikacji dotyczących progerii i podobnych chorób.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 12 dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera przyjmowało przez 24 miesiące eksperymentalny lek sewasemten.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W szpitalu Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi (szpital szkoleniowo-badawczy) przeanalizowano dane 70 dorosłych pacjentów z lat 2015–2025.