Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod kierunkiem Uniwersytetu Hacettepe zbadano w dwóch krajach dzieci pochodzenia tureckiego z CAPS (zespołami okresowymi związanymi z kriopiryną).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 20-miesięczny chłopiec z zespołem Hurler otrzymał eksperymentalną terapię genową.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie w Ordu przeanalizowano objawy kardiologiczne u dzieci z zespołem Marfana.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W programie badań fazy 3 uczestniczyło 196 pacjentów z 22 krajów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Pod nadzorem tureckiego Ministerstwa Zdrowia (Sağlık Bakanlığı) przeanalizowano przebieg ciąż u kobiet z twardziną układową w całej Turcji.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wzięło udział 270 osób w wieku od 2 do 55 lat.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Jeden z ośrodków w Stambule zbadał zespoły, w których kości czaszki przedwcześnie się zrastają.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Europejski Sojusz Stowarzyszeń Reumatologicznych (EULAR) zaktualizował zalecenia dotyczące leczenia choroby Behçeta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Laryngolodzy z Uniwersytetu Hacettepe zbadali ucho wewnętrzne pacjentów z zespołem CHARGE.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Çanakkale Onsekiz Mart opisał pięcioro pacjentów, u których w ciągu ostatnich dwóch lat rozpoznano LAM (limfangioleiomiomatozę).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Samsunie przeanalizowano dokumentację 69 dzieci, u których rozpoznano chorobę Behçeta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 25 ośrodkach reumatologii dziecięcej zbadano 107 dzieci z MKD (niedoborem kinazy mewalonianowej).
Stany Zjednoczone i Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
Lek podaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego we wstrzyknięciu w okolicy lędźwiowej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Ankarskim etapami obserwowano 8 pacjentów z acydemią metylomalonową.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji zbadano u pacjentów ze stabilną chorobą Gauchera typu 1 odstępy między podaniami terapii enzymatycznej.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ramach projektu RareBoost w Izmirze w ciągu około 2,5 roku postawiono rozpoznanie u 70 pacjentów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji w 16 ośrodkach przeanalizowano dokumentację 274 dorosłych pacjentów.