Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba układu nerwowego i nadnerczy. Gromadzą się tłuszcze o bardzo długim łańcuchu. Uszkodzeniu mogą ulec osłonki nerwów i wytwarzanie hormonów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Zmiana w genie ABCD1 zaburza rozkład bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Te tłuszcze gromadzą się w organizmie. Może zostać uszkodzona tłuszczowa osłonka nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym, czyli mielina. Nadnercza również mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości hormonów.
Choroba ma kilka postaci. Nawet w tej samej rodzinie może przebiegać różnie.
Pierwszym badaniem jest pomiar bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych we krwi. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. Wykonuje się rezonans magnetyczny (MR) mózgu i badania nadnerczy. W niektórych krajach choroba jest objęta badaniem przesiewowym noworodków.
Chłopcy z rozpoznaniem są regularnie kontrolowani za pomocą MR mózgu. Jeśli zajęcie mózgu zostanie wcześnie wykryte, przeszczepienie komórek macierzystych, czyli szpiku kostnego, może zatrzymać postęp choroby. W Stanach Zjednoczonych dostępna jest zatwierdzona terapia genowa dla wczesnej postaci mózgowej. W Europie w 2026 roku, w wyjątkowych okolicznościach, zatwierdzono lek przyjmowany doustnie dla chłopców w wieku 2–12 lat, u których zajęcie mózgu jest na bardzo wczesnym etapie. W niewydolności nadnerczy konieczna jest hormonalna terapia zastępcza. Fizjoterapia i leczenie wspomagające ułatwiają życie. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Mężczyźni są zwykle ciężej dotknięci chorobą. Matka nosicielka przekazuje zmianę każdemu dziecku z prawdopodobieństwem 1 na 2. Chory ojciec przekazuje zmianę wszystkim córkom, a synom nie. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 8. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02254863
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05819866
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06513533
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02171104
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT05443906
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W galaktozemii często występują problemy z mową i rozwojem języka.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:43
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C57.1
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.