Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba metaboliczna. Organizm nie potrafi całkowicie rozkładać niektórych budulców białek. Mocz ciemnieje na powietrzu, a z biegiem lat pojawia się ból stawów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Enzym wytwarzany na podstawie genu HGD nie działa prawidłowo. Z tego powodu niektóre budulce białek nie są całkowicie rozkładane. Produkt pośredni, kwas homogentyzynowy, gromadzi się w organizmie. Ta substancja odkłada się w chrząstce, stawach i skórze jak ciemny barwnik. Z czasem twardnieje i sprawia, że tkanka staje się krucha.
Objawy najczęściej rozwijają się powoli i różnią się u poszczególnych osób.
Ciemniejący mocz albo wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów nasuwają podejrzenie tej choroby. Rozpoznanie stawia się po stwierdzeniu bardzo wysokiego stężenia kwasu homogentyzynowego w moczu. Badanie genetyczne analizuje gen HGD. Stawy i serce kontroluje się za pomocą badań obrazowych.
Dla dorosłych dostępne jest zatwierdzone w Europie leczenie farmakologiczne przeznaczone dla tej choroby. To leczenie zmniejsza wytwarzanie gromadzącej się substancji. Leczenie bólu i fizjoterapia pomagają chronić stawy. Zaleca się unikanie sportów i ciężkiej pracy, które bardzo obciążają stawy. W razie potrzeby wykonuje się wszczepienie endoprotezy stawu, operację zastawki serca albo usunięcie kamieni. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
FDA zatwierdziła nityzynon do zmniejszania ilości kwasu homogentyzynowego w moczu u dorosłych pacjentów z alkaptonurią.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.