Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba atakująca układ nerwowy. Uszkodzeniu ulega osłonka ochronna otaczająca nerwy, czyli mielina. Najczęściej zaczyna się w okresie niemowlęcym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W organizmie brakuje enzymu, który rozkłada niektóre tłuszcze. Te tłuszcze uszkadzają komórki nerwowe. Osłonka otaczająca nerwy, czyli mielina, ulega uszkodzeniu. Nerwy przestają przewodzić sygnały.
Najczęstsza postać zaczyna się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Istnieją też postacie, które zaczynają się później, w dzieciństwie albo w dorosłości. Objawy różnią się u poszczególnych osób.
Lekarz ocenia objawy i wynik badania przedmiotowego. We krwi mierzy się poziom enzymu oraz substancji zwanej psychozyną. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne analizujące gen GALC. W niektórych krajach chorobę wyszukuje się także w badaniu przesiewowym noworodków.
Przeszczepienie komórek macierzystych, czyli przeszczepienie szpiku kostnego, wykonane przed wystąpieniem objawów może u niektórych niemowląt zmienić przebieg choroby. Dlatego wczesne rozpoznanie jest ważne. Częścią opieki są wsparcie żywieniowe, fizjoterapia i leczenie napadów drgawkowych. Zespół regularnie kontroluje też problemy z oczami, oddychaniem i kośćmi. Trwają badania nad nowymi metodami leczenia. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Jeśli zmiana genetyczna występująca w rodzinie jest znana, można wykonać badanie w czasie ciąży. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
WłochyBadania naukowe i kliniczne
We Włoszech sześciorgu pacjentom z chorobą Krabbego o późnym początku w dzieciństwie przeszczepiono komórki macierzyste.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie żadne nie prowadzi rekrutacji; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07740512
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT02171104
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05739643
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.