Choroba Sandhoffa

Co dzieje się w tej chorobie?

W komórkach dwa enzymy, heksozoaminidaza A i B, nie działają prawidłowo. Z tego powodu substancja tłuszczowa o nazwie GM2 nie może zostać rozłożona. Substancja gromadzi się w komórkach nerwowych. Z czasem komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym ulegają uszkodzeniu.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Najczęstsza postać zaczyna się w niemowlęctwie. Niemowlęta do 3–6 miesiąca życia wyglądają normalnie. Istnieją też bardzo rzadkie, łagodniejsze postacie, które zaczynają się w dzieciństwie albo w dorosłości.

• Osłabienie mięśni
• Utrata umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie i raczkowanie
• Nadmierne wzdrygnięcia na głośny dźwięk
• Napady drgawkowe, czyli drgawki
• Utrata wzroku i słuchu
• Wiśniowoczerwona plamka w tylnej części oka (widoczna w badaniu)
• Powiększenie wątroby i śledziony (czasami)
• Problemy z mową, równowagą i ruchem (w późnych postaciach)

Jak stawia się rozpoznanie?

Lekarz ocenia objawy i wynik badania oczu. We krwi mierzy się aktywność enzymów heksozoaminidazy A i B. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym.

Leczenie i opieka

Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia przeznaczonego dla tej choroby. Opieka ma na celu łagodzenie objawów. Ważne są wsparcie żywieniowe i nawadnianie, utrzymywanie drożności dróg oddechowych oraz leczenie napadów drgawkowych. Bada się nowe metody, takie jak terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Zaleca się poradnictwo genetyczne.