Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba atakująca komórki nerwowe mózgu i rdzenia kręgowego. W komórkach gromadzi się pewna substancja tłuszczowa. Najczęściej zaczyna się w okresie niemowlęcym.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W komórkach brakuje pewnego enzymu. Ten enzym rozkłada substancję tłuszczową o nazwie GM2. Gdy substancja nie zostaje rozłożona, gromadzi się w komórkach nerwowych. Z czasem komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym ulegają uszkodzeniu.
Niemowlęta zwykle rozwijają się prawidłowo do 3–6 miesiąca życia. Potem rozwój zwalnia. Istnieją też postacie, które zaczynają się później i przebiegają łagodniej.
Lekarz ocenia objawy i wynik badania oczu. We krwi mierzy się aktywność enzymu heksozoaminidazy A. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne analizujące gen HEXA.
Obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia przeznaczonego dla tej choroby. Opieka ma na celu łagodzenie objawów. Ważne są wsparcie żywieniowe i nawadnianie, leczenie napadów drgawkowych oraz ochrona dróg oddechowych. W późnych postaciach pomagają fizjoterapia i terapia mowy. Bada się nowe metody, takie jak terapia genowa. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Możliwe jest badanie nosicielstwa oraz badanie w czasie ciąży. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Tay-Sachs disease · GeneReviews: HEXA Disorders · NORD: Tay-Sachs Disease
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu fazy 3 wenglustat otrzymało 40 dorosłych, a placebo 19 dorosłych.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07054515
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT02254863
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07399704
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT04798235
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:845
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C56.00
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.