Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba cyklu mocznikowego. Organizm nie potrafi usuwać amoniaku, który gromadzi się we krwi. Zwykle kilka dni po urodzeniu pojawiają się osłabienie i wymioty.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Wątroba w cyklu mocznikowym unieszkodliwia amoniak powstający z białka. W tej chorobie brakuje jednego z enzymów tego cyklu. Amoniak i cytrulina gromadzą się we krwi. Amoniak najbardziej wpływa na mózg.
W postaci klasycznej dziecko po urodzeniu wygląda na zdrowe, a objawy zaczynają się w pierwszych dniach życia. Łagodniejsze postacie mogą ujawnić się w dzieciństwie albo w dorosłości.
Stężenie amoniaku i cytruliny we krwi jest wysokie. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. W wielu krajach chorobę można wykryć w badaniu przesiewowym noworodków. Rodzeństwu chorego dziecka zaleca się badanie zaraz po urodzeniu.
Stosuje się dietę ubogobiałkową o wysokiej kaloryczności oraz specjalne suplementy żywieniowe. Podaje się leki, które pomagają usuwać amoniak. Przy ciężkim ataku może być potrzebna dializa. U niektórych osób można rozważyć przeszczepienie wątroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Cerrahpaşa przez długi czas obserwowano 6 dzieci z cytrulinemią typu 1 o łagodnym przebiegu.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:247525
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C50.A3
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.