Dieta specjalna i żywienie medyczne

Czym jest choroba metaboliczna i do czego służy dieta?

W chorobach metabolicznych organizm nie potrafi rozłożyć niektórych składników pożywienia. Substancje te gromadzą się we krwi i mogą uszkadzać mózg, wątrobę lub inne narządy. Dieta ogranicza ilość tych substancji dostających się do organizmu. Dlatego dieta nie jest kwestią wyboru, lecz samym leczeniem. Zakres ograniczeń różni się u poszczególnych osób; ustala go zespół metaboliczny.

Źródło: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia

Fenyloketonuria (PKU)

W PKU organizm nie potrafi rozłożyć substancji zwanej fenyloalaniną. Fenyloalanina występuje we wszystkich białkach. Dlatego ogranicza się produkty bogate w białko, takie jak mięso, mleko, jajka i orzechy. Dużo fenyloalaniny zawiera też słodzik o nazwie aspartam. W Turcji wszystkie niemowlęta mają bezpłatnie wykonywane badanie przesiewowe w kierunku PKU z krwi z pięty. Wczesne rozpoznanie i dieta mogą zapobiec opóźnieniu rozwoju umysłowego.

Źródło: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · Sağlık Bakanlığı HSGM – Yenidoğan Tarama Programı broşürü

Choroba syropu klonowego (MSUD)

W MSUD organizm nie potrafi rozłożyć trzech aminokwasów. Aminokwasy te są cegiełkami budulcowymi białek. Dlatego przez całe życie potrzebna jest dieta o niskiej zawartości tych trzech aminokwasów. U niemowląt stosuje się specjalne mleko modyfikowane. W sytuacjach stresu dla organizmu, takich jak infekcja czy głodzenie, może dojść do przełomu. W czasie przełomu w szpitalu można podawać dożylnie płyny i cukier.

Źródło: MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Tyrozynemia typu 1

W tej chorobie gromadzą się tyrozyna i jej produkty uboczne. Bez leczenia mogą zostać uszkodzone wątroba i nerki. Leczenie polega na przyjmowaniu leku w połączeniu z dietą o niskiej zawartości białka. W diecie ogranicza się tyrozynę i fenyloalaninę; brakujące białko uzupełnia się specjalną mieszanką aminokwasów. W jednym z badań stwierdzono silny związek między przestrzeganiem diety a stężeniem tyrozyny we krwi.

Źródło: MedlinePlus Genetics – Tyrosinemia · Nutrients 2020;13(1):134 – Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet (PMC)

Glikogenoza typu 1

W tej chorobie najważniejszym celem jest zapobieganie spadkom poziomu cukru we krwi. W ciągu dnia trzeba często spożywać posiłki zawierające węglowodany. U starszych dzieci i dorosłych można podawać doustnie surową skrobię. Niektóre dzieci są karmione przez zgłębnik przez całą noc. Cukier owocowy i cukier mleczny również nie są dobrze rozkładane. O tym, jakiego planu należy przestrzegać, decydują lekarz i dietetyk.

Źródło: MedlinePlus – Von Gierke disease · MedlinePlus Genetics – Glycogen storage disease type I

Zespół metaboliczny i dietetyk

Przy dietach metabolicznych dietetyk i lekarz prowadzą ścisłą kontrolę. Dietetyk ustala, jaki preparat i w jakiej ilości podawać, na podstawie wyników krwi i masy ciała. W miarę wzrastania dziecka potrzeby się zmieniają, dlatego wizyty trwają przez całe dzieciństwo. Przestrzeganie diety przez rodzinę i dziecko również jest częścią leczenia.

Źródło: MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü) · NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information

Jak często wykonuje się badania krwi?

Według angielskich wytycznych dotyczących PKU i MSUD w pierwszym roku stężenie we krwi sprawdza się co tydzień. Rodzinę uczy się pobierania w domu kropli krwi z palca lub pięty. Bibułę wysyła się do laboratorium. W jednym z badań dotyczących tyrozynemii u małych dzieci krew pobierano co 2–3 miesiące. W Turcji częstotliwość i metoda mogą zależeć od ośrodka; można o to zapytać swój zespół.

Źródło: NHS England (GOV.UK) – PKU: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · Nutrients 2020;13(1):134 (PMC)

Ciąża u kobiet z PKU

Jeśli matka z PKU nie przestrzega diety w czasie ciąży, wysokie stężenie fenyloalaniny może zaszkodzić dziecku. U dziecka wzrasta ryzyko opóźnienia rozwoju umysłowego, niskiej masy urodzeniowej i wady serca. Dlatego zaleca się, aby dieta rozpoczęła się przed ciążą i trwała przez całą ciążę. Jeśli planują Państwo ciążę, można wcześniej omówić to z zespołem metabolicznym.

Źródło: MedlinePlus Genetics – Phenylketonuria · MedlinePlus – Phenylketonuria (tedavi bölümü)

Preparaty w chorobach metabolicznych (SUT punkt 4.2.16)

Specjalne preparaty stosowane we wrodzonych chorobach metabolicznych opisuje punkt 4.2.16 SUT (turecki wykaz zasad refundacji). Należą do nich także zaburzenia rozkładu białek. U dziecka orzeczenie wystawia specjalista chorób metabolicznych dzieci, endokrynologii dziecięcej lub gastroenterologii dziecięcej. U dorosłego wystawia je specjalista endokrynologii lub gastroenterologii. Jeśli takich specjalistów nie ma, może je wystawić specjalista pediatrii lub chorób wewnętrznych. Orzeczenie jest ważne przez 3 lata. Receptę może wystawić każdy lekarz.

1. Zanotować okres ważności orzeczenia i datę jego odnowienia.
2. Zapytać lekarza i w aptece, czy produkt jest na liście SGK.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 (mevzuat.gov.tr)

Jakie produkty są refundowane? (lista EK-4/B)

SGK publikuje listę produktów dla tych chorób. Nazywa się ona Hastalığa Özel Diyet Ürünleri ile Tıbbi Mamalar Listesi (lista produktów dietetycznych specyficznych dla choroby i preparatów medycznych, EK-4/B). Za produkt, którego nie ma na tej liście, nie przysługuje zwrot kosztów. Zwykłe mleka modyfikowane dla niemowląt są uznawane za żywność i nie trafiają na tę listę. Lista jest co jakiś czas aktualizowana.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 1 ve 8 (mevzuat.gov.tr)

Produkty skrobiowe w glikogenozie

Specjalne produkty skrobiowe stosowane w glikogenozie również są ujęte w SUT. Produkty te są refundowane pacjentom w wieku 2 lat i starszym. W składzie komisji wydającej orzeczenie komisji lekarskiej (sağlık kurulu raporu) musi być co najmniej jeden specjalista chorób metabolicznych dzieci lub gastroenterologii. W orzeczeniu zapisuje się nazwę produktu i ilość dzienną. Można przepisać najwyżej cztery opakowania na miesiąc.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 2-c (mevzuat.gov.tr)

Mąka niskobiałkowa i produkty z niej

W zaburzeniach rozkładu białek SGK wypłaca comiesięczną kwotę na specjalną mąkę i produkty z niej wytwarzane. Przykładami są makaron, drobny makaron (şehriye) i herbatniki. Wymagane jest do tego opisane wyżej orzeczenie specjalisty. Kwota zależy od grupy wiekowej i jest często aktualizowana. Sposób wypłaty SGK ogłasza osobno. O aktualną kwotę i sposób jej otrzymania można zapytać w SGK lub lekarza.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.16 fıkra 3 ve 9 (mevzuat.gov.tr)

Osoby żywione przez zgłębnik lub gastrostomię (SUT punkt 4.2.8)

Produkty do żywienia dojelitowego to gotowe preparaty odżywcze podawane do żołądka lub jelita. Według SUT są one refundowane zasadniczo przy niedożywieniu. U dzieci z wrodzoną chorobą metaboliczną oraz u osób żywionych przez zgłębnik lub gastrostomię ten warunek nie obowiązuje. W takim przypadku potrzebne jest orzeczenie komisji lekarskiej ważne 6 miesięcy; przy chorobie neurologicznej okres ten wynosi 1 rok. W orzeczeniu zapisuje się masę ciała, wzrost i ilość dzienną. Na jednej recepcie można przepisać dawkę na najwyżej 30 dni.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Dlaczego dzień choroby jest ryzykowny?

Podczas choroby lub długiego głodzenia organizm zaczyna rozkładać własne tkanki. W niektórych chorobach metabolicznych prowadzi to do szybkiego gromadzenia się szkodliwych substancji. Nazywa się to przełomem metabolicznym. Oznakami przełomu mogą być niepokój, nadmierna senność, brak możliwości przyjmowania pokarmu i trudności w oddychaniu. Przełom może mieć ciężki przebieg; ważne jest wczesne rozpoznanie.

Źródło: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · MedlinePlus – Maple syrup urine disease

Postępowanie w nagłej sytuacji (schemat na dni choroby)

W wielu chorobach metabolicznych zespół przekazuje rodzinie pisemny plan na dni choroby. Plan ten zwykle polega na podawaniu w krótkich odstępach, w dzień i w nocy, żywienia bogatego w energię. Dietetyk uczy, co podawać, w jakiej ilości i jak często. Plan jest indywidualny. Nie należy korzystać z planu innej osoby ani z przepisów z internetu; trzeba trzymać się planu własnego zespołu.

Źródło: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Kiedy jechać do szpitala?

Wytyczne zalecają, by już w pierwszym dniu choroby powiadomić zespół metaboliczny. Takimi sygnałami są gorączka, wymioty, biegunka lub to, że dziecko nie jest takie jak zwykle. Jeśli dziecko nie przyjmuje żywienia zgodnie z planem lub jego stan się pogarsza, należy natychmiast jechać do szpitala. Można poprosić lekarza o progi postępowania na piśmie. W nagłej sytuacji należy zadzwonić pod numer 112.

Źródło: NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information

Co zabrać ze sobą do szpitala

Jadąc do szpitala, warto zabrać plan na dni choroby i informacje o leczeniu. Warto też zabrać specjalny preparat i miarki do niego. Na szpitalnym oddziale ratunkowym może dyżurować lekarz, który nie zna tej choroby; pisemne informacje ułatwiają mu pracę. Można też wypełnić kartę na wypadek nagłej sytuacji ze strony danej choroby i nosić ją w torbie.

Źródło: NHS England (GOV.UK) – MCADD: detailed information · NHS England (GOV.UK) – MSUD: detailed information

Oznaki trudności w połykaniu

Kaszel lub krztuszenie się podczas jedzenia mogą być oznaką trudności w połykaniu. Może też dochodzić do cofania się pokarmu i świszczącego, rzężącego oddechu po posiłku. Z czasem mogą wystąpić utrata masy ciała, odwodnienie i częste infekcje dróg oddechowych. Jeśli zauważą Państwo te oznaki, można porozmawiać z lekarzem. Pomóc mogą logopeda i dietetyk.

Źródło: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · MedlinePlus – Swallowing Disorders

Zagęszczanie i konsystencja pokarmów

Przy trudnościach w połykaniu mogą być zalecane miękkie posiłki i napoje o zagęszczonej konsystencji. Według SUT (turecki wykaz zasad refundacji) u dzieci powyżej 1 roku życia z zaburzeniami połykania mogą być refundowane środki zagęszczające. Potrzebne jest do tego orzeczenie komisji lekarskiej, w której skład wchodzą odpowiedni specjaliści. W orzeczeniu zapisuje się nazwę produktu i ilość dzienną.

Źródło: NHS – Dysphagia (swallowing problems) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 3 (mevzuat.gov.tr)

Kontrola masy ciała i wzrostu

Masa ciała i wzrost pokazują, czy żywienie jest wystarczające. W SUT niedożywienie u dziecka definiuje się na podstawie masy ciała względem wieku lub wskaźnika masy ciała (BMI). Dlatego do orzeczenia potrzebne są regularne pomiary. Zapisywanie pomiarów w zeszycie ułatwia pracę zespołu.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.2.8.A fıkra 1 (mevzuat.gov.tr)

Codzienne życie z gastrostomią

Gastrostomia to wytworzona przez powłoki brzucha droga karmienia prowadząca do żołądka. Skórę wokół niej myje się raz do trzech razy dziennie wodą z mydłem i dokładnie osusza. Jeśli pojawi się zaczerwienienie lub wyciek albo wypadnie zgłębnik, należy zadzwonić do swojego zespołu. Po zagojeniu się rany można się kąpać; w sprawie pływania należy poradzić się zespołu. Chodzenie do szkoły jest zwykle możliwe; personel szkoły można nauczyć pielęgnacji zgłębnika.

Źródło: MedlinePlus – Gastrostomy feeding tube - bolus · NHS (Cambridge University Hospitals) – PEG tubes in children

Pisemny plan zdrowotny w szkole

W Anglii przeprowadzono ankietę wśród rodzin dzieci z PKU. Większość dzieci w czasie obiadu pozostawała bez nadzoru. Często zdarzało się też, że dzieci w szkole miały dostęp do niedozwolonych pokarmów. U dzieci, które miały pisemny indywidualny plan opieki zdrowotnej, nadzór i komunikacja ze szkołą były lepsze. W takim planie można zapisać, co dziecko może jeść, a czego nie, oraz sygnały wskazujące na dzień choroby.

1. Spotkać się osobiście z nauczycielem i dyrekcją szkoły.
2. Przekazać na piśmie listę produktów i dane kontaktowe zespołu.
3. Ustalić jasno, gdzie będzie przechowywany preparat i kto będzie go podawać.

Źródło: Jones ve ark. Nutrients 2021;13(11):3863 – Provision and supervision of food in school for children with PKU (PMC)

Jedzenie poza domem

W ankiecie przeprowadzonej w Anglii wśród 254 osób osoby z PKU uznały jedzenie poza domem za trudne. Największą przeszkodą był niewielki wybór odpowiednich, niskobiałkowych dań. W menu często brakowało też informacji o zawartości białka. Wiele osób odczuwało niepokój jeszcze przed wejściem do restauracji. Rozwiązaniem może być wcześniejszy telefon z pytaniem, a w razie potrzeby zabranie własnego jedzenia.

Źródło: Poole ve ark. Nutrients 2022;14(3):626 – Hungry for Change (PMC)

Przypisywanie żywności właściwości leczniczych jest zabronione

Zgodnie z artykułem 7 Türk Gıda Kodeksi Etiketleme Yönetmeliği (tureckie rozporządzenie w sprawie znakowania żywności) nie wolno twierdzić, że dana żywność zapobiega chorobie lub ją leczy. Tarım ve Orman Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Rolnictwa i Leśnictwa) również informuje, że sprzedawanie suplementów jako środków leczniczych jest niezgodne z przepisami. Ministerstwo podaje też, że w niektórych nielegalnych suplementach wykryto ukryte substancje lecznicze. Hasła w rodzaju „całkowicie naturalny” czy „bez skutków ubocznych” nie są gwarancją bezpieczeństwa.

Źródło: Resmî Gazete 26.01.2017/29960 (Mükerrer) – Türk Gıda Kodeksi Gıda Etiketleme ve Tüketicileri Bilgilendirme Yönetmeliği, md. 7 · Tarım ve Orman Bakanlığı – Takviye Edici Gıdalar Soru-Cevap

Oznaki fałszywego leczenia

Amerykańska agencja ds. leków FDA wymienia sześć sygnałów ostrzegawczych. Jednym z nich jest twierdzenie, że jeden produkt pomaga na wiele chorób. Podobnie jest z obietnicą szybkich efektów oraz słowami takimi jak „cud” i „tajna formuła”. Osobiste historie sukcesu nie są dowodem naukowym. Sygnałem jest też twierdzenie, że państwo lub firmy ukrywają lekarstwo.

Źródło: FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs: Don't Fall for Health Fraud Scams

Przed rozpoczęciem zapytać swój zespół

Suplementy nie są badane tak jak leki. Niektóre z nich mogą wchodzić w interakcje z lekami. W diecie metabolicznej suplement może po cichu zawierać substancję, którą trzeba ograniczać. Dlatego o każdy produkt warto najpierw zapytać lekarza i dietetyka. Należy poinformować ich o wszystkich stosowanych suplementach.

Źródło: MedlinePlus – Dietary Supplements · FDA – 6 Tip-offs to Rip-offs