Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba mięśni. Mięśnie z czasem słabną i zanikają. Dotyczy głównie mężczyzn. Postępuje wolniej niż dystrofia Duchenne'a.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Choroba wynika ze zmiany w genie DMD. Gen ten wytwarza białko o nazwie dystrofina, które chroni włókna mięśniowe. W postaci Beckera tego białka jest mało albo nie działa ono w pełni. Z tego powodu mięśnie szkieletowe i mięsień sercowy z czasem ulegają uszkodzeniu.
Objawy często zaczynają się w wieku od 5 do 15 lat, ale mogą się też pojawić później. Przebieg jest różny u różnych osób.
Lekarz bada mięśnie i układ nerwowy. We krwi mierzy się enzym mięśniowy CK. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym genu DMD. W razie potrzeby wykonuje się biopsję mięśnia, EMG i badania serca.
Nie ma jeszcze leczenia, które usuwa chorobę; trwają badania nad nowymi metodami. Opieka ma na celu kontrolę objawów i zachowanie jakości życia. Zaleca się pozostawanie aktywnym; długotrwałe unieruchomienie może osłabiać mięśnie. Fizjoterapia pomaga utrzymać siłę mięśni. Urządzenia pomocnicze i wózek inwalidzki ułatwiają poruszanie się. Serce jest regularnie kontrolowane; w razie potrzeby wszczepia się urządzenia, takie jak rozrusznik serca. Niektórzy lekarze mogą zalecić leczenie steroidami. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Dlatego chorują głównie mężczyźni. Chory chłopiec najczęściej otrzymuje gen od matki będącej nosicielką. Czasami zmiana pojawia się po raz pierwszy u dziecka i nie pochodzi od rodziców. Córki chorego ojca z dużym prawdopodobieństwem są nosicielkami genu. U kobiet nosicielek może występować ryzyko lekkiego osłabienia mięśni i problemów z sercem. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć ryzyko w rodzinie.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych 12 dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera przyjmowało przez 24 miesiące eksperymentalny lek sewasemten.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 4. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneWłączanie na zaproszenieNCT06066580
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07415837
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07101185
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Włączanie na zaproszenieNCT06363526
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.