Choroby mięśni i nerwów
Dziedziczna choroba mięśni. Mięśnie słabną i po skurczu nie rozluźniają się łatwo. Zajęte mogą być także oczy, serce i gospodarka hormonalna.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski, polski, niemiecki, angielski, hiszpański, włoski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Choroba wynika ze zmiany w genie DMPK. Pewien fragment DNA w tym genie powtarza się znacznie więcej razy niż normalnie. Zaburza to pracę komórek w mięśniach i innych tkankach. Mogą zostać zajęte mięśnie, rytm serca, soczewka oka i hormony.
Objawy często zaczynają się w wieku dwudziestu kilku lub trzydziestu kilku lat. Istnieje też ciężka postać wrodzona oraz postać łagodna.
Lekarz bada chorego i pyta o wywiad rodzinny. Rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego genu DMPK. Można też wykonać EMG, badania krwi i badania serca.
Nie ma jeszcze zatwierdzonego leczenia swoistego dla tej choroby; trwają badania. Opiekę planuje się w zależności od zajętych narządów. Serce jest regularnie kontrolowane; w razie potrzeby wszczepia się urządzenia, takie jak rozrusznik serca. Zaćmę można usunąć operacyjnie. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i urządzenia pomocnicze ułatwiają codzienne życie. Może być potrzebne wspomaganie oddychania w czasie snu. Zabiegi wymagające znieczulenia ogólnego planuje się z doświadczonym zespołem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo dla każdego dziecka chorego rodzica wynosi 1 na 2. Przy przekazywaniu genu z pokolenia na pokolenie liczba powtórzeń może się zwiększać. Dlatego u dzieci objawy mogą zaczynać się wcześniej i być cięższe. U dzieci matek będących nosicielkami choroby postać wrodzona występuje częściej. Poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć te zagrożenia.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
W Belgii przez dwa lata obserwowano 30 dorosłych pacjentów z DM1 oraz 30 zdrowych osób.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Przeanalizowano 24 dzieci z dystrofią miotoniczną typu 1 w szpitalu Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (szpital miejski w Ankarze).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 26. Obecnie prowadzące rekrutację: 16; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07486934
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07587242
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06523400
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06844214
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06667453
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:273
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 8C71.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.