Zespoły genetyczne i inne
Choroba dziedziczna przebiegająca z plamami na skórze i łagodnymi guzami wzdłuż nerwów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to dziedziczna choroba, która dotyczy skóry i nerwów. Na skórze pojawiają się jasnobrązowe plamy. Wzdłuż nerwów rozwijają się łagodne guzy (nerwiakowłókniaki). Nasilenie choroby bardzo różni się u poszczególnych osób, nawet w tej samej rodzinie.
Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie i mogą narastać z wiekiem.
Rozpoznanie stawia się zwykle na podstawie badania. Do rozpoznania wystarczą dwa lub więcej typowe objawy. Wykonuje się badanie okulistyczne, a w razie potrzeby rezonans magnetyczny (MR). Badanie genetyczne wspiera rozpoznanie.
Jeśli objawy nie sprawiają problemów, prowadzi się regularne kontrole. U dzieci regularnie kontroluje się wzrok i ciśnienie krwi. Guzy sprawiające problemy można usunąć operacyjnie; w przypadku niektórych guzów stosuje się leki celowane. Przy trudnościach w uczeniu się pomocne jest wsparcie edukacyjne. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
NF1 dziedziczy się w sposób dominujący: wystarczy jeden zmieniony gen. U mniej więcej połowy chorych zmiana powstaje jako nowa. Dla każdego dziecka osoby z NF1 prawdopodobieństwo wynosi 50%; szczegółowo wyjaśnia to poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 · NHS – Neurofibromatosis type 1 · GeneReviews – Neurofibromatosis 1
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska udzieliła warunkowego zatwierdzenia mirdametynibu w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych związanych z NF1 (nerwiakowłókniakowatością).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła przyjmowany doustnie mirdametynib u pacjentów z NF1.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 43. Obecnie prowadzące rekrutację: 17; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06502171
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04750928
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05849662
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT05253131
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06541847
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:636 · ICD-11 LD2D.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.