Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Dziedziczna choroba spowodowana gromadzeniem się pewnego tłuszczu w komórkach. Zajęte są wątroba, śledziona i płuca. W ciężkiej postaci zajęty jest także mózg.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Lizosomalne choroby spichrzeniowe”.
W komórkach brakuje enzymu o nazwie kwaśna sfingomielinaza. Z tego powodu tłuszcz o nazwie sfingomielina nie może zostać rozłożony i gromadzi się w komórkach. Zajęte są wątroba, śledziona, płuca i szpik kostny. W ciężkim typie zajęty jest także mózg.
Choroba ma ciężki typ niemowlęcy (typ A) i łagodniejszy typ (typ B). Występują też typy pośrednie. Objawy bardzo różnią się u poszczególnych osób.
Lekarz bada pacjenta i ocenia wielkość wątroby i śledziony. We krwi mierzy się aktywność enzymu kwaśnej sfingomielinazy. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne analizujące gen SMPD1.
Dostępne jest zatwierdzone leczenie enzymatyczne przeznaczone dla tej choroby. To leczenie zmniejsza odkładanie się substancji w wątrobie, śledzionie i płucach. Nie działa jednak na zmiany w mózgu. Częścią opieki są też wsparcie żywieniowe, wspomaganie oddychania, fizjoterapia i regularne kontrole. Osoby z powiększoną śledzioną powinny unikać sportów kontaktowych. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie (w sposób recesywny). Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) takie choroby mogą występować częściej. Możliwe jest badanie nosicielstwa oraz badanie w czasie ciąży. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano końcowe wyniki leczenia enzymatycznego olipudazą alfa u dorosłych z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Porównano dokumentację 19 par rodzeństwa z zespołem Huntera (mukopolisacharydozą typu II).
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła rebisufligen etisparwowek dla dzieci z zespołem Sanfilippo typu A (MPS IIIA).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach 6 dzieci z chorobą Pompego o początku niemowlęcym otrzymało jednorazową dawkę terapii genowej.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:618899
Nie znaleziono odpowiedniego wpisu w ICD-11.
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.