Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczne zaburzenie spalania tłuszczów. Organizm nie potrafi przekształcać niektórych tłuszczów w energię. Podczas głodzenia spada poziom cukru; zajęte mogą być serce, wątroba, mięśnie i oczy.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Organizm nie potrafi spalać tłuszczów nazywanych długołańcuchowymi i wytwarzać z nich energii. Tłuszcze te znajdują się w mleku i w niektórych olejach. W czasie głodzenia organizm potrzebuje tych tłuszczów, dlatego brakuje mu energii. Niespalone tłuszcze gromadzą się; mogą uszkadzać wątrobę, serce, mięśnie i oczy.
Objawy najczęściej zaczynają się w okresie niemowlęcym albo we wczesnym dzieciństwie. Objawy mogą wywoływać głodzenie, choroba albo gorączka.
W wielu krajach chorobę można wykryć w badaniu przesiewowym noworodków (krew z pięty). Sam wynik badania przesiewowego nie jest rozpoznaniem. We krwi i w moczu sprawdza się produkty rozpadu tłuszczów. Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne.
Podstawą opieki jest specjalna dieta. Ogranicza się tłuszcze długołańcuchowe i dodaje specjalny tłuszcz, który organizm potrafi spalać. Dziecko karmi się często i nie pozostawia się go długo bez jedzenia. Lekarz może zalecić niektóre dodatkowe suplementy żywieniowe. W dniach choroby może być potrzebne szybkie podanie cukru. Serce, oczy i rozwój kontroluje się regularnie. Lekarz specjalista chorób metabolicznych i dietetyk pracują razem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są zwykle zdrowymi nosicielami. Para nosicieli w każdej ciąży ma prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynoszące 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że spotkają się dwaj nosiciele. Poradnictwo genetyczne daje wskazówki rodzinie i na kolejne ciąże.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych dwukrotnie, w odstępie dwóch lat, przeanalizowano sposób odżywiania 40 osób z niedoborem LCHAD.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:5
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.01
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.