Choroby mięśni i nerwów
Postępująca choroba, w której komórki nerwowe sterujące mięśniami z czasem obumierają. Osłabienie mięśni stopniowo narasta; zajęte zostają mowa, połykanie i oddychanie. Skraca życie, ale tempo jej postępu bardzo różni się u poszczególnych osób.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: niemiecki, angielski, hiszpański, francuski, włoski, polski, portugalski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
W ALS komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, które sterują mięśniami, z czasem obumierają. Komórki te przekazują mięśniom polecenie ruchu. Gdy polecenie nie dociera, mięśnie słabną i zanikają. Choroba jest postępująca i skraca życie; jednak jej tempo bardzo różni się u poszczególnych osób.
Objawy zwykle zaczynają się w wieku dorosłym i z czasem narastają.
W celu rozpoznania chorego kieruje się do specjalisty neurologa. Wykonuje się badania krwi i badania oceniające pracę nerwów. Rezonans magnetyczny (MR) pomaga odróżnić inne stany dające podobne objawy. Na początku postawienie rozpoznania może być trudne; z czasem staje się ono jasne.
Nie ma jeszcze leczenia, które wyleczyłoby ALS. Niektóre leki działają na samą chorobę, inne na objawy, takie jak kurcze i ślinienie się. Ważne są fizjoterapia, terapia mowy, pomoce do komunikacji i wsparcie żywieniowe. Opiekę regularnie nadzoruje zespół złożony z różnych specjalistów. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
U większości osób z ALS nikt inny w rodzinie nie choruje. Mniej więcej u jednej na 10 osób choroba występowała już w rodzinie (dodatni wywiad rodzinny). Jeśli w rodzinie występuje ALS, poradnictwo genetyczne pomaga zrozumieć dziedziczenie i możliwości badań.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 197. Obecnie prowadzące rekrutację: 113; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaOśrodek w TurcjiNCT07292545
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 2 / Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06126315
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07322003
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06726577
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07204977
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
ChinyBadania naukowe i kliniczne
W Chinach przeprowadzono trwające rok, kontrolowane placebo badanie z udziałem pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową SCA3.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.