Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczna choroba, w której organizm nie potrafi rozkładać aminokwasu o nazwie tyrozyna. Często zaczyna się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Może poważnie uszkadzać wątrobę i nerki.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: angielski, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Organizm nie potrafi rozłożyć aminokwasu o nazwie tyrozyna. Enzym działający na ostatnim etapie tego procesu nie pracuje. Gromadzą się szkodliwe substancje; najbardziej uszkadzane są wątroba i nerki. Nieleczona choroba zagraża życiu.
Objawy najczęściej zaczynają się w pierwszych miesiącach życia dziecka. U niektórych dzieci zaczynają się później i są łagodniejsze.
Na rozpoznanie wskazuje obecność we krwi lub w moczu substancji o nazwie sukcynyloaceton. Ocenia się także próby wątrobowe i poziomy aminokwasów. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. Chorobę wyszukuje się także w niektórych programach badań przesiewowych noworodków.
Leczenie opiera się na leku zatrzymującym wytwarzanie szkodliwej substancji oraz na diecie ubogiej w białko. Dzięki temu leczeniu, rozpoczętemu wcześnie, u większości chorych wyniki są dobre. W niektórych sytuacjach można rozważyć przeszczepienie wątroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. U pary nosicieli w każdej ciąży prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 4. Dla rodzeństwa i przy kolejnych ciążach zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
IndieBadania naukowe i kliniczne
W Indiach przeanalizowano wyniki 18 dzieci, u których tyrozynemię typu 1 rozpoznano późno.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.