UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono trofinetyd na objawy behawioralne w zespole Retta
Komisja Europejska zatwierdziła trofinetyd w zespole Retta 20 sierpnia 2026.
Oficjalne dopuszczenie lekuRett
Choroby mięśni i nerwów
Zespół Retta
Choroba rozwoju mózgu występująca niemal wyłącznie u dziewczynek. Po okresie prawidłowego rozwoju w wieku 6–18 miesięcy dziecko traci mowę i umiejętności manualne. Występują powtarzające się ruchy, takie jak pocieranie dłoni.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Dla tej choroby Orphanet udostępnia wytyczne dla lekarzy medycyny ratunkowej (język: hiszpański, francuski). Zobacz w Orphanet
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby mięśni i nerwów”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Zespół Retta to choroba wpływająca na rozwój mózgu. Występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. Przez pierwsze 6–18 miesięcy dziecko rozwija się prawidłowo. Następnie mowa, umiejętności manualne i zdolności ruchowe szybko się cofają.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Po okresie regresu stan często na długo pozostaje bardziej stabilny. Nasilenie objawów jest różne u różnych osób.
- Utrata celowego używania rąk; powtarzające się ruchy, takie jak pocieranie czy klaskanie dłońmi (często)
- Utrata mowy (często)
- Trudności w chodzeniu i utrzymaniu równowagi (często)
- Spowolnienie wzrostu głowy (często)
- Napady drgawkowe (często)
- Napady wstrzymywania oddechu lub szybkiego oddychania (czasami)
- Skrzywienie kręgosłupa, czyli skolioza (czasami)
- Problemy ze snem; zimne dłonie i stopy (czasami)
Jak stawia się rozpoznanie?
Rozpoznanie stawia się na podstawie określonych kryteriów klinicznych. Szuka się utraty umiejętności manualnych i mowy po okresie regresu, trudności w chodzeniu oraz powtarzających się ruchów rąk. Badanie genetyczne w większości typowych przypadków wykazuje zmianę w genie MECP2.
Leczenie i opieka
Leczenie jest skierowane głównie na objawy i prowadzi je zespół. Zajmuje się on napadami drgawkowymi, skoliozą, sztywnością mięśni, problemami ze snem i trawieniem. Ważną częścią opieki są wsparcie komunikacji i wsparcie psychologiczne dla rodziny. Regularnie kontroluje się także rytm serca. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Zespół Retta najczęściej pojawia się w rodzinie po raz pierwszy; zmiana genu powstaje u dziecka na nowo. Dlatego prawdopodobieństwo powtórzenia w kolejnych ciążach jest niskie, ale nie zerowe. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia rodzinie ryzyko i możliwości badań.
Źródło: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 100 000 (Świat) · Chorobowość przy urodzeniu: 1-9 na 100 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Dominujące sprzężone z chromosomem X
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- Okres niemowlęcy
- Zaangażowany gen / geny
- MECP2
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet · GeneReviews (po angielsku, dla lekarzy)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
- Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği · Dotyczy tej choroby · İstanbul
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Linki sprawdzono: 8 października 2026.
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Rett
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Eksperymentalna terapia genowa w zespole Retta: każdy z pierwszych 12 pacjentów zdobył co najmniej jedną umiejętność
Ogłoszono nowe wyniki eksperymentalnej terapii genowej opracowanej dla zespołu Retta.
Wynik wstępnyRett
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 18. Obecnie prowadzące rekrutację: 6; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A Phase 3 Study of Fenfluramine Hydrochloride in Rett Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07503444
- Rett REVOLUTION Trial: An Exploratory Evaluation of the Safety and Efficacy of Vorinostat in Rett Syndrome
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07150013
- A Pilot Study of an Antioxidant Cocktail vs. Placebo in the Treatment of Children and Adolescents With Rett Syndrome
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT04041713
- To Investigate the Efficacy of Treatment With Oral NA-921 (Bionetide) Versus Placebo in Females With Rett Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06840496
- Repurposing Mirtazapine in Rett Syndrome
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07430046
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby mięśni i nerwów: inne aktualności
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
W ALS eksperymentalny doustny inhibitor RIPK1 nie przyniósł korzyści w badaniu fazy 2
Badanie HIMALAYA, opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology, oceniało eksperymentalny lek w ALS (stwardnieniu zanikowym bocznym).
Publikacja recenzowanaALS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zespół Guillaina-Barrégo po COVID-19 w Stambule: częściej występowała postać atakująca osłonkę nerwów
W wieloośrodkowym badaniu w Stambule porównano pacjentów z zespołem Guillaina-Barrégo.
Publikacja recenzowanaGuillain-Barré
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
W Stanach Zjednoczonych zatwierdzono lewacetyloleucynę, pierwszy lek na zaburzenia równowagi w ataksji-teleangiektazji
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lewacetyloleucynę w leczeniu zaburzeń równowagi i chodu w ataksji-teleangiektazji (A-T).
Oficjalne dopuszczenie lekuA-T
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 6 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.