Wrodzone wady metabolizmu
Dziedziczne zaburzenie wytwarzania cholesterolu. Organizm nie potrafi wytwarzać wystarczającej ilości cholesterolu. Zaburzone są wzrastanie, rozwój i budowa niektórych narządów.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Wrodzone wady metabolizmu”.
Cholesterol jest potrzebny do budowy błon komórkowych, osłonek nerwów i niektórych hormonów. W tej chorobie zaburzony jest ostatni etap wytwarzania cholesterolu. Cholesterolu jest za mało, a gromadzi się szkodliwa substancja pośrednia. Ten stan wpływa na rozwój już od okresu płodowego.
Objawy bardzo się różnią, od łagodnych do ciężkich.
We krwi stwierdza się wysokie stężenie substancji o nazwie 7-DHC. Rozpoznanie potwierdza się badaniem genetycznym. To badanie dotyczy genu DHCR7. W ciąży badanie przesiewowe może nasunąć podejrzenie. Rozpoznanie można potwierdzić badaniem płynu otaczającego dziecko (płynu owodniowego).
Opiekę planuje zespół zgodnie z potrzebami danej osoby. Suplementacja cholesterolu może pomóc w przypadku niektórych objawów i we wzrastaniu. Z powodu odmienności podniebienia, serca albo narządów płciowych może być potrzebna operacja. Ważne są wczesna edukacja specjalna, fizjoterapia i wsparcie w zakresie zachowania. Jeśli występuje nadwrażliwość na słońce, chroni się skórę. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen. Dla rodziny zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W zespole Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu; leczenie polega na suplementacji cholesterolu.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
UENowe terapie i dopuszczenia
W Europie dopuszczono do stosowania doustny leriglitazon w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii.
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła w trybie przyspieszonym parigilasgen brekaparwowek w glikogenozie typu Ia (chorobie spichrzeniowej glikogenu).
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Obserwowano 58 pacjentów z 34 ośrodków w siedmiu krajach europejskich.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:818
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 5C52.10
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.