Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do sistema nervoso e das glândulas suprarrenais. Acumulam-se gorduras de cadeia muito longa. A bainha dos nervos e a produção de hormonas podem ser lesadas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Uma alteração no gene ABCD1 perturba a decomposição das gorduras de cadeia muito longa. Estas gorduras acumulam-se no corpo. No cérebro e na medula espinhal, a bainha gordurosa dos nervos, ou seja, a mielina, pode ser lesada. As glândulas suprarrenais também podem não produzir hormonas suficientes.
A doença tem várias formas. Mesmo na mesma família, a evolução pode ser diferente.
O primeiro teste é a medição das gorduras de cadeia muito longa no sangue. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Fazem-se uma ressonância magnética ao cérebro e testes às glândulas suprarrenais. Em alguns países faz parte do rastreio neonatal.
Os rapazes diagnosticados são vigiados com ressonâncias magnéticas regulares ao cérebro. Se o envolvimento do cérebro for detetado cedo, o transplante de células estaminais, ou seja, de medula óssea, pode parar a progressão da doença. Nos EUA existe uma terapia génica aprovada para a forma cerebral precoce. Na insuficiência das glândulas suprarrenais é necessário substituir as hormonas. A fisioterapia e os tratamentos de apoio facilitam a vida. Na Europa, em 2026, foi aprovado em circunstâncias excecionais um medicamento oral para rapazes dos 2-12 anos com envolvimento cerebral numa fase muito precoce. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se ligada ao X. Os homens são geralmente afetados de forma mais grave. Uma mãe portadora transmite a alteração a cada filho com uma probabilidade de 1 em 2. Um pai doente transmite a alteração a todas as filhas, mas não aos filhos. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked adrenoleukodystrophy · NORD: X-Linked Adrenoleukodystrophy · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) — Nezglyal (leriglitazone) EPAR
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02254863
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05819866
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06513533
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02171104
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05443906
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na galactosemia, os problemas de fala e linguagem são frequentes.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:43
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C57.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.