Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv)

O que acontece nesta doença?

A alteração no gene TTR modifica a estrutura de uma proteína chamada transtirretina. A proteína defeituosa forma aglomerados e cria depósitos chamados amiloide. Estes acumulam-se sobretudo nos nervos e no coração. Os olhos, os rins e o aparelho digestivo também podem ser afetados.

Que sintomas podem surgir?

A idade de início varia muito; geralmente fica entre os 20 e os 70 anos. Os sintomas progridem lentamente.

• Dormência, formigueiro e perda de sensibilidade que começam nos pés (frequente)
• Fraqueza nos braços e nas pernas
• Episódios de diarreia e de prisão de ventre, náuseas
• Descida da tensão arterial ao pôr-se de pé
• Problemas urinários e sexuais
• Alterações do ritmo do coração e insuficiência cardíaca
• Síndrome do túnel cárpico, que causa dormência na mão
• Visão turva ou tensão alta no olho (por vezes)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito pelos sintomas, pelo exame e por exames complementares. A acumulação de amiloide é demonstrada por uma amostra de tecido ou por exames de imagem do coração. O teste genético encontra a alteração no gene TTR. Os familiares também podem ser testados precocemente.

Tratamento e cuidados

Existem tratamentos aprovados específicos para a doença. São terapias de silenciamento génico, que reduzem a produção da proteína defeituosa, e tratamentos que estabilizam a proteína. Em pessoas selecionadas, pode considerar-se um transplante de fígado. A dor e os problemas do coração, dos olhos e do aparelho digestivo são tratados à parte. A fisioterapia e os controlos anuais são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se de forma dominante. Para cada filho de um progenitor com a alteração genética, a probabilidade de transmissão é de 1 em 2. Mas nem todas as pessoas com a alteração genética desenvolvem a doença. Pode fazer-se um teste genético aos familiares dos doentes. Assim, o tratamento pode começar cedo. Recomenda-se o aconselhamento genético.