Doenças do sangue e do sistema imunitário
Doença hereditária que provoca inchaços graves e repetidos na face, nas mãos e nos pés ou no intestino. O inchaço da garganta pode dificultar a respiração e pôr a vida em risco.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, espanhol, francês, italiano, polaco, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.
No AEH, uma proteína do sangue chamada inibidor de C1 está baixa ou não funciona. Em alguns tipos, porém, esta proteína é normal. Como resultado, surgem inchaços repetidos (edema) em diferentes partes do corpo. O inchaço na garganta pode estreitar as vias respiratórias e pôr a vida em risco.
Os sintomas começam muitas vezes na infância e aumentam na adolescência. Os inchaços não dão comichão e duram geralmente alguns dias.
Os inchaços repetidos e uma história semelhante na família levantam a suspeita. Nas análises ao sangue medem-se o nível de C4 e a quantidade e a função do inibidor de C1. Em alguns tipos, estes testes são normais. Nesse caso, o diagnóstico baseia-se nos sintomas e na história.
O tratamento tem duas vertentes. Durante as crises usam-se tratamentos que param o inchaço. Existem também tratamentos preventivos, de curta ou longa duração, para evitar as crises. Os medicamentos do tipo cortisona não são eficazes nestes inchaços. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
O AEH transmite-se, na maioria das vezes, por um único gene alterado. Por isso, em cada filho ou filha de um progenitor afetado, o risco é de 50 %. Por vezes, a alteração do gene surge pela primeira vez na família. Recomenda-se o rastreio dos membros da família, incluindo os que não têm sintomas.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Hereditary angioedema · Orphanet — Hereditary angioedema (ORPHA:91378)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HAELO, publicado no NEJM, analisou o lonvoguran ziclumeran no angioedema hereditário.
TurquiaSGK e comparticipação
A 8 de abril de 2026, o SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) passou a comparticipar um medicamento que previne as crises de angioedema hereditário.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 19 de janeiro de 2026 o donidalorsen, que previne as crises de angioedema hereditário.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 17 de setembro de 2025 o sebetralstat para as crises de angioedema hereditário.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 21 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; 6 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT06361537
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT06960213
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteCentro na TurquiaNCT06679881
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteCentro na TurquiaNCT05396105
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT06669754
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
MundialPolítica de saúde
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:91378 · ICD-11 4A00.14
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.