Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária em que uma substância chamada cistina se acumula nas células e forma cristais. Afeta sobretudo os rins e os olhos. Começa nos primeiros meses de vida.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
A cistina é um dos blocos de construção das proteínas. Nesta doença, a cistina não consegue ser transportada do interior da célula para fora. Acumula-se, forma cristais e danifica as células. Os órgãos mais afetados são os rins e os olhos.
Os sintomas começam geralmente no primeiro ano de vida, depois dos 6 meses. Existe também uma forma que começa mais tarde, na adolescência. Sem tratamento, os problemas aumentam com o tempo.
O oftalmologista procura cristais no olho com um microscópio especial. Mede-se no sangue o nível de cistina nos glóbulos brancos. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene CTNS.
Existe um tratamento aprovado especificamente para esta doença. Este tratamento reduz a cistina nas células e é mais eficaz quando iniciado cedo. Existe também uma forma em gotas para os olhos. É importante repor o sal e os minerais perdidos na urina, beber muita água e ter apoio nutricional. Se necessário, faz-se diálise e transplante de rim. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são geralmente portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. Recomenda-se testar cedo os irmãos. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Cystinosis · GeneReviews: Cystinosis · NORD: Cystinosis
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, num ensaio de fase inicial, 6 adultos receberam terapia génica com as suas próprias células estaminais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova estudou 51 doentes com cistinose com testes do cérebro, dos nervos e da audição.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06910813
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05508009
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07837726
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05994534
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07319091
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:213 · ICD-11 5C60.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.