Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do ciclo da ureia. O corpo não consegue eliminar a amónia e esta acumula-se no sangue. Muitas vezes, a fraqueza e os vómitos começam poucos dias após o nascimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O fígado torna inofensiva a amónia que resulta das proteínas através do ciclo da ureia. Nesta doença, falta uma enzima do ciclo. A amónia e a citrulina acumulam-se no sangue. A amónia afeta sobretudo o cérebro.
Na forma clássica, o bebé parece saudável ao nascer e os sintomas começam nos primeiros dias. As formas mais ligeiras podem surgir na infância ou na idade adulta.
A amónia e a citrulina no sangue estão elevadas. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Em muitos países, pode ser detetada pelo rastreio neonatal. Recomenda-se testar os irmãos de uma criança doente logo após o nascimento.
Usam-se uma dieta pobre em proteínas e rica em calorias e suplementos nutricionais especiais. Dão-se medicamentos que ajudam a eliminar a amónia. Numa crise grave, pode ser necessária diálise. Em algumas pessoas, pode considerar-se um transplante de fígado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Cerrahpaşa, 6 crianças com diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de evolução ligeira foram seguidas durante um longo período.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:247525
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.A3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.