Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária em que o corpo não consegue transformar as gorduras de cadeia muito longa em energia. O coração, o fígado e os músculos podem ser afetados. O jejum, as doenças e o exercício intenso desencadeiam os problemas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A enzima VLCAD decompõe os ácidos gordos de cadeia muito longa. Quando esta enzima falta, estas gorduras não podem ser transformadas em energia. Os resíduos de gordura acumulados podem danificar o coração, o fígado e os músculos. Existem três tipos, que começam no primeiro ano de vida, na infância ou mais tarde.
Os sintomas variam conforme o tipo da doença. O jejum, as doenças, o exercício, o calor ou o frio podem desencadear crises.
Analisam-se no sangue os resíduos de gordura chamados acilcarnitinas e vê-se um padrão típico. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Se necessário, faz-se um teste enzimático especial em células da pele ou do sangue.
A base do tratamento é a dieta. Segue-se um plano alimentar com pouca gordura de cadeia longa e com gorduras especiais. Evita-se o jejum e os bebés são alimentados com frequência. Evitar o exercício intenso ajuda a prevenir a destruição muscular. Nos EUA, existe um tratamento especial com gordura aprovado para este grupo de doenças. O coração e os valores do sangue são vigiados com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores sem sintomas. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Recomenda-se testar também os irmãos. Recomenda-se o aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos, junto de médicos da Europa e da América do Norte, dados sobre a gravidez de 39 mulheres com doenças deste grupo.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:26793
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.01
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.