Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária causada pela acumulação de uma gordura nas células. O fígado, o baço e os pulmões são afetados. No tipo grave, o cérebro também é afetado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Falta nas células uma enzima chamada esfingomielinase ácida. Por isso, uma gordura chamada esfingomielina não pode ser decomposta e acumula-se nas células. O fígado, o baço, os pulmões e a medula óssea são afetados. No tipo grave, o cérebro também é afetado.
A doença tem um tipo grave dos primeiros meses de vida (tipo A) e um tipo mais ligeiro (tipo B). Também existem tipos intermédios. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa.
O médico faz o exame físico e avalia o tamanho do fígado e do baço. Mede-se no sangue a atividade da enzima esfingomielinase ácida. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene SMPD1.
Existe um tratamento enzimático aprovado especificamente para esta doença. Este tratamento reduz a acumulação no fígado, no baço e nos pulmões. Mas não atua sobre os efeitos no cérebro. O apoio nutricional, o apoio respiratório, a fisioterapia e a vigilância regular também fazem parte dos cuidados. Quem tem o baço aumentado deve evitar desportos de contacto. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são geralmente portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. É possível fazer um teste de portador e um teste durante a gravidez. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
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MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados finais da olipudase alfa, uma terapia enzimática, em adultos com défice de esfingomielinase ácida (ASMD).
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:618899
Não foi encontrada uma entrada correspondente na CID-11.
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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