Doenças hereditárias do metabolismo
Um problema hereditário na queima de gorduras. O corpo não consegue transformar algumas gorduras em energia. Em jejum, o açúcar desce; o coração, o fígado, os músculos e os olhos podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O corpo não consegue queimar as gorduras chamadas de cadeia longa para produzir energia. Estas gorduras existem no leite e em alguns óleos e gorduras. Em jejum, o corpo depende destas gorduras, por isso a energia diminui. As gorduras que não são queimadas acumulam-se e podem danificar o fígado, o coração, os músculos e os olhos.
Os sintomas começam muitas vezes no primeiro ano de vida ou na primeira infância. O jejum, as doenças ou a febre podem desencadear os sintomas.
Em muitos países, pode ser detetada pelo rastreio neonatal com sangue do calcanhar (teste do pezinho). O resultado do rastreio, por si só, não faz o diagnóstico. Analisam-se no sangue e na urina os produtos da decomposição das gorduras. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
A base dos cuidados é uma dieta especial. Reduzem-se as gorduras de cadeia longa e acrescenta-se uma gordura especial que o corpo consegue queimar. A criança é alimentada com frequência e não fica muito tempo sem comer. O médico pode recomendar alguns suplementos nutricionais. Nos dias de doença, pode ser necessário dar açúcar rapidamente. O coração, os olhos e o desenvolvimento são vigiados com regularidade. O médico de doenças metabólicas e o nutricionista trabalham em conjunto. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família e as gravidezes seguintes.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency · Baby's First Test: Long-Chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency · NORD: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, a alimentação de 40 pessoas com deficiência de LCHAD foi avaliada duas vezes, com dois anos de intervalo.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
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Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
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Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:5
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.01
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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