Doenças neuromusculares
Doença mitocondrial muito rara que cursa com fraqueza muscular e dificuldades na marcha e na respiração.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A deficiência de TK2 é uma doença hereditária que afeta as mitocôndrias, as centrais de energia das células. O gene TK2 ajuda a proteger o ADN próprio das mitocôndrias. Quando este gene não funciona, os músculos não conseguem produzir energia suficiente. Como resultado, os músculos enfraquecem de forma progressiva.
Os sintomas começam muitas vezes na primeira infância ou no início da infância. A gravidade e a rapidez da doença variam muito de pessoa para pessoa. A forma de início precoce avança mais depressa e pode encurtar a vida. A inteligência, em geral, não é afetada.
Pensa-se no diagnóstico pela fraqueza muscular e pela perda de capacidades. Pode recolher-se um pequeno fragmento de músculo (biópsia muscular) para estudar o ADN das mitocôndrias. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra duas alterações no gene TK2.
Os cuidados são prestados por uma equipa de diferentes especialistas. Na Europa e nos EUA existe também um tratamento medicamentoso específico aprovado para esta doença. A fisioterapia ajuda a manter a função muscular e a prevenir o encurtamento das articulações. Se houver dificuldade em alimentar-se, pode usar-se uma sonda de alimentação. Para a respiração faz-se fisioterapia respiratória e, se necessário, dá-se apoio respiratório. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores sem sintomas. Em cada gravidez, a probabilidade de o bebé ser afetado é de 25 %; recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 26 de março de 2026 um medicamento para a deficiência de TK2 que contém doxecitina e doxribtimina.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a associação de doxecitine e doxribtimine em crianças e adultos com deficiência de TK2 cujos sintomas começaram aos 12 anos de idade ou antes.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06754098
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03639701
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Base de dados internacional de doenças raras: Orphanet
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.