Doenças neuromusculares
Um grupo de doenças musculares hereditárias que afetam os músculos à volta da anca e dos ombros. Os músculos ficam fracos e vão-se desgastando com o tempo. A idade de início e a gravidade variam de pessoa para pessoa.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
A doença é causada por uma alteração num dos genes que garantem a estrutura e a reparação do músculo. Podem ser responsáveis mais de trinta e dois genes. Os músculos mais afetados são os próximos do tronco: ombros, parte superior do braço, anca e coxa. Em alguns tipos, os músculos do coração e da respiração também são afetados.
Os sintomas podem começar na infância ou mais tarde. Podem ser diferentes mesmo dentro da mesma família.
O médico examina onde estão os músculos fracos. Mede-se no sangue a enzima muscular chamada CK; muitas vezes está elevada. A forma mais fiável de descobrir o tipo é o teste genético; se necessário, faz-se uma biópsia muscular e uma EMG.
Ainda não existe um tratamento que cure a doença. Os cuidados são planeados de acordo com os sintomas de cada pessoa. A fisioterapia e a terapia ocupacional preservam a força muscular e o movimento das articulações. Podem ser usados apoios como bengala, ortóteses e cadeira de rodas. Problemas ósseos como a escoliose podem exigir cirurgia. Em alguns tipos, o coração e a respiração são vigiados com regularidade. Estão a ser investigados novos tratamentos para alguns subtipos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A forma de transmissão varia conforme o tipo. Cerca de 90 % dos casos transmitem-se de forma recessiva. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nas famílias com casamentos entre familiares, as doenças recessivas podem ser mais frequentes. Nos tipos dominantes, a probabilidade para cada filho de um progenitor doente é de 1 em 2. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco na família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Çukurova, foram analisados os registos de crianças com distrofia muscular das cinturas.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05775848
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05230459
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT07678775
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06246513
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05876780
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.