← Todas as doenças

Doenças neuromusculares

Doença de Huntington

Doença cerebral hereditária que, em geral, começa na idade adulta e afeta o movimento, o pensamento e o humor.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, espanhol, francês, italiano). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

A doença de Huntington é uma doença hereditária que, com o tempo, afeta as células nervosas do cérebro. Afeta o movimento, o pensamento e o estado de espírito. Começa muitas vezes por volta dos 30 ou 40 anos. Mais raramente, pode começar na infância ou na adolescência.

Que sintomas podem surgir?

Os primeiros sintomas podem ser ligeiros e aumentam pouco a pouco. A doença é progressiva e encurta a vida.

  • Movimentos involuntários, bruscos e aos solavancos, ou seja, coreia (frequente)
  • Falta de equilíbrio e menor destreza das mãos (frequente)
  • Dificuldade em concentrar-se, planear e lembrar-se (frequente)
  • Alterações do estado de espírito, como depressão ou irritabilidade (frequente)
  • Dificuldade em falar e em engolir (à medida que a doença avança)
  • Perda de peso (por vezes)
  • Rigidez muscular e convulsões na forma que começa na infância (por vezes)

Como é diagnosticada?

Pensa-se no diagnóstico pelos sintomas, pelo exame neurológico e pela história familiar. A imagem do cérebro também pode ajudar. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra a alteração no gene HTT.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento que pare a doença. O tratamento procura aliviar os movimentos involuntários e os problemas do estado de espírito e do sono. A fisioterapia, a terapia da fala, a terapia ocupacional e o apoio psicológico são importantes. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A doença transmite-se por hereditariedade dominante: basta um único gene alterado. Para cada filho ou filha de um progenitor afetado, a probabilidade é de 50 %. Os adultos sem sintomas podem fazer o teste, se o desejarem; esta decisão é tomada com o apoio do aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Mundial) · Casos novos por ano: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial)
Como é herdada?
Autossómica dominante
Quando costuma começar?
Infância, Adolescência, Idade adulta, Idade avançada
Gene(s) envolvido(s)
HTT

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Huntington

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 36 estudos de intervenção ativos para esta doença. 21 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças neuromusculares: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.