Doenças de sobrecarga lisossomal
Uma doença hereditária que afeta o sistema nervoso. A bainha protetora que envolve os nervos, ou seja, a mielina, é lesada. Começa muitas vezes nos primeiros meses de vida.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Falta no corpo uma enzima que decompõe algumas gorduras. Estas gorduras danificam as células nervosas. A bainha que envolve os nervos, ou seja, a mielina, deteriora-se. Os nervos deixam de conseguir transmitir sinais.
A forma mais frequente começa antes de um ano de idade. Existem também formas que começam mais tarde, na infância ou na idade adulta. Os sintomas variam de pessoa para pessoa.
O médico avalia os sintomas e o exame físico. Mede-se no sangue o nível da enzima e uma substância chamada psicosina. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que analisa o gene GALC. Em alguns países, a doença também é procurada no rastreio neonatal.
O transplante de células estaminais, ou seja, de medula óssea, feito antes de os sintomas começarem, pode mudar a evolução da doença em alguns bebés. Por isso, o diagnóstico precoce é importante. O apoio nutricional, a fisioterapia e o tratamento das convulsões fazem parte dos cuidados. A equipa vigia também com regularidade os problemas nos olhos, na respiração e nos ossos. A investigação de novos tratamentos continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são geralmente portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, este tipo de doenças pode ser mais frequente. Se a alteração na família for conhecida, pode fazer-se um teste durante a gravidez. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Krabbe disease · GeneReviews: Krabbe Disease · Orphanet: Krabbe disease (ORPHA:487)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ItáliaInvestigação e ensaios clínicos
Em Itália, seis doentes com doença de Krabbe de início tardio na infância foram submetidos a transplante de células estaminais.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07740512
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT02171104
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05739643
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:487 · ICD-11 8A44.4
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.