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Doenças de pele

Epidermólise bolhosa (pele de borboleta)

Doença hereditária da pele em que esta forma bolhas e feridas mesmo com a mínima fricção.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, italiano). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

A epidermólise bolhosa é um grupo de doenças hereditárias em que a pele é muito frágil. Há um problema nas proteínas que mantêm unidas as camadas da pele. Por isso, mesmo uma pequena fricção provoca bolhas e feridas. Em alguns tipos, os órgãos internos também podem ser afetados.

Que sintomas podem surgir?

A gravidade da doença varia muito conforme o tipo. Nos tipos ligeiros são afetados sobretudo as mãos e os pés.

  • Bolhas que surgem facilmente com fricção ou com um toque ligeiro (frequente)
  • Bolhas nas palmas das mãos e nas plantas dos pés (frequente)
  • Espessamento da pele e cicatrizes; espessamento das unhas (frequente)
  • Feridas extensas no corpo e envolvimento de órgãos internos (por vezes; nos tipos graves)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico é feito geralmente por um dermatologista, na primeira infância ou no início da infância. A história da pessoa e da família é avaliada com cuidado. Recolhe-se uma pequena amostra de pele (biópsia) para estudo. O teste genético também pode ajudar a determinar o tipo.

Tratamento e cuidados

Ainda não existe um tratamento que cure a doença. Os cuidados centram-se em proteger a pele de pancadas e de fricção. São importantes o cuidado especial das feridas e os pensos, o controlo da dor e o apoio nutricional. Os cuidados são prestados por uma equipa de diferentes especialistas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A EB transmite-se, conforme o tipo, por hereditariedade dominante ou recessiva. Por vezes a alteração surge de novo na criança. Recomenda-se aconselhamento genético às famílias; nas famílias em risco pode fazer-se um teste durante a gravidez.

Fonte: Orphanet – Inherited epidermolysis bullosa · NHS – Epidermolysis bullosa

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Quando costuma começar?
Qualquer idade
Fontes fiáveis
Orphanet

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre EB

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 31 estudos de intervenção ativos para esta doença. 14 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças de pele: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:79361

Códigos CID-11 dos seus subtipos: EC30 (Epidermolysis bullosa simplex), EC31 (Junctional epidermolysis bullosa), EC32 (Dystrophic epidermolysis bullosa), EC33 (Syndromic epidermolysis bullosa)

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.