Doenças neuromusculares
Doença progressiva em que as células nervosas que controlam os músculos vão morrendo com o tempo. A fraqueza muscular aumenta gradualmente e a fala, a deglutição e a respiração são afetadas. Encurta a vida, mas a velocidade de progressão varia muito de pessoa para pessoa.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, inglês, espanhol, francês, italiano, polaco, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Na ELA, as células nervosas que comandam os músculos morrem com o tempo no cérebro e na medula espinhal. Estas células dão aos músculos a ordem para se moverem. Quando a ordem não chega, os músculos ficam fracos e mais finos. A doença é progressiva e encurta a vida; mas a sua rapidez varia muito de pessoa para pessoa.
Os sintomas começam geralmente na idade adulta e aumentam com o tempo.
Para o diagnóstico, a pessoa é encaminhada para um especialista em neurologia. Fazem-se análises ao sangue e testes que medem o funcionamento dos nervos. A RM serve para distinguir outras situações que dão sintomas parecidos. No início pode ser difícil fazer o diagnóstico; com o tempo torna-se mais claro.
Ainda não existe um tratamento que cure a ELA. Alguns medicamentos atuam sobre a própria doença e outros sobre sintomas como as cãibras e a saliva. A fisioterapia, a terapia da fala, as ajudas para a comunicação e o apoio nutricional são importantes. Os cuidados são revistos com regularidade por uma equipa de diferentes especialistas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A maioria das pessoas com ELA não tem outros casos na família. Cerca de uma em cada 10 pessoas tem história familiar. Se houver ELA na família, o aconselhamento genético ajuda a compreender a hereditariedade e as opções de teste.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Amyotrophic lateral sclerosis · NHS – Motor neurone disease (MND)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 197 estudos de intervenção ativos para esta doença. 113 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarCentro na TurquiaNCT07292545
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06126315
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07322003
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06726577
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07204977
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, realizou-se um estudo controlado por placebo, com a duração de um ano, em doentes com SCA3.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:803 · ICD-11 8B60.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.