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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Hemofilia (A e B)

Doença hemorrágica hereditária. Falta um fator que permite a coagulação do sangue. Se faltar o fator VIII, é hemofilia A; se faltar o fator IX, é hemofilia B.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: alemão, francês, italiano). Ver na Orphanet

Prepare um cartão de emergência

Esta página é uma tradução do original em turco.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Na hemofilia, uma proteína que permite ao sangue coagular está em falta ou funciona pouco. Esta proteína chama-se fator de coagulação. Se faltar o fator VIII, trata-se de hemofilia A; se faltar o fator IX, de hemofilia B. Por isso, as hemorragias duram muito e custam a parar.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes na primeira infância. Na forma grave, as hemorragias também podem surgir espontaneamente. A forma ligeira pode passar despercebida até uma cirurgia ou uma lesão importante.

  • Hemorragia prolongada depois de uma pequena ferida, de uma cirurgia ou de um tratamento dentário (frequente)
  • Nódoas negras com facilidade (frequente)
  • Hemorragia dentro das articulações; dor, inchaço e rigidez da articulação (frequente)
  • Hemorragia dentro dos músculos (frequente)
  • Hemorragia que começa sem uma causa clara (na forma grave)
  • Hemorragia no cérebro ou em órgãos internos (rara, mas grave)

Como é diagnosticada?

Os sintomas ou a existência de hemofilia na família levantam a suspeita. Com análises ao sangue verifica-se quanto tempo o sangue demora a coagular. Medem-se os níveis de fator VIII e IX. Este nível mostra a gravidade da doença.

Tratamento e cuidados

A base do tratamento é repor o fator de coagulação em falta. Este tratamento pode ser dado com regularidade, para prevenir hemorragias, ou quando há uma hemorragia. Para a hemofilia A existem também tratamentos que não são fatores. Estão também a ser desenvolvidas novas abordagens, como a terapia génica. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A hemofilia transmite-se através do cromossoma X e afeta sobretudo os homens. Para cada filho rapaz de uma mãe portadora, a probabilidade de ter a doença é de 50 %. Para cada filha, a probabilidade de ser portadora é também de 50 %. As mulheres portadoras podem ter sintomas ligeiros. O aconselhamento genético orienta a família em relação a futuras gravidezes.

Fonte: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia

Dados essenciais

Qual é a frequência?
Prevalência: 1-9 em cada 100 000 (Europa) · Casos novos por ano: 1-9 em cada 100 000 (Europa)
Como é herdada?
Recessiva ligada ao X
Quando costuma começar?
Antes do nascimento, Período neonatal, Primeira infância
Gene(s) envolvido(s)
F8, F9

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Hemofilia

EUANovos tratamentos e aprovações

Aprovação do concizumab nos EUA alargada à hemofilia A e B sem inibidores

A FDA aprovou o concizumab, anteriormente aprovado para doentes com inibidores, também para a prevenção de hemorragias em doentes com hemofilia A e B sem inibidores, com idade igual ou superior a 12 anos.

Aprovação oficial do medicamentoHemofilia

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 97 estudos de intervenção ativos para esta doença. 44 estão a recrutar neste momento; 17 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.