Doenças neuromusculares
Uma doença grave de epilepsia e do desenvolvimento que começa no primeiro ano de vida. As crises começam nos primeiros meses. O desenvolvimento do movimento, da fala e da visão é afetado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
O gene CDKL5 produz uma proteína necessária para o desenvolvimento do cérebro. Uma alteração neste gene reduz a proteína ou perturba a sua função. Em consequência, o desenvolvimento do cérebro é afetado. Antigamente era considerada um tipo de síndrome de Rett; agora é uma doença à parte.
As crises começam geralmente nos primeiros 3 meses. Cerca de 90 % das pessoas diagnosticadas são raparigas.
O diagnóstico é feito com a avaliação dos sintomas e um teste genético. O teste genético mostra a alteração no gene CDKL5. Usa-se o mesmo teste em raparigas e rapazes.
Existe um tratamento medicamentoso aprovado específico para as crises desta doença. Este tratamento é usado a partir dos dois anos de idade. Nos cuidados, muitos especialistas trabalham em conjunto. Incluem-se neurologia, nutrição, sono, fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. O acompanhamento regular é importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença está ligada ao cromossoma X. Em quase todos os casos não é transmitida pelos pais; surge por uma nova alteração genética. Muito raramente, a mãe também tem esta alteração. Nesse caso, a probabilidade de transmissão em cada gravidez é de 1 em 2. O aconselhamento genético esclarece o risco da família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
O estudo CANDID acompanha 111 crianças e jovens com défice de CDKL5.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT05249556
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05064878
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07602205
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:505652
Não foi encontrada uma entrada correspondente na CID-11.
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.