Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária em que os ossos do crânio se fundem cedo demais. A forma da cabeça e do rosto é afetada. Os dedos das mãos e dos pés estão unidos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Uma alteração no gene FGFR2 faz as células do osso amadurecerem cedo demais. Os ossos do crânio fundem-se precocemente e a cabeça não consegue crescer normalmente. A parte do meio do rosto parece afundada. Os dedos das mãos e dos pés também nascem unidos.
A gravidade dos sintomas varia de pessoa para pessoa.
O diagnóstico é muitas vezes feito pelo exame ao nascer ou no período de bebé. Os ossos são estudados por TAC ou ressonância magnética (RM). O teste genético ao gene FGFR2 confirma o diagnóstico. Alguns sinais podem ser vistos na ecografia antes do nascimento.
O tratamento é dirigido aos sintomas. Pode ser necessária uma cirurgia precoce ao crânio. Fazem-se cirurgias reconstrutivas ao rosto, às mãos e aos pés. O aparelho auditivo, a fisioterapia, a terapia ocupacional e o ensino especial são um apoio. Os cuidados continuam com uma equipa de especialistas. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se por hereditariedade dominante. Quase todos os casos começam sem história na família, devido a uma nova alteração genética. Este risco aumenta com a idade do pai. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um centro de Istambul estudou as síndromes em que os ossos do crânio se fecham precocemente.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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