EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado nos EUA o plozasirano, que baixa os triglicéridos em adultos com SQF
A FDA aprovou o plozasirano em adultos com SQF, como complemento da dieta.
Aprovação oficial do medicamentoSQF
Doenças hereditárias do metabolismo
Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF)
Uma doença hereditária das gorduras do sangue. O corpo não consegue decompor as gorduras que vêm dos alimentos. Os triglicerídeos sobem muito e podem surgir inflamações repetidas do pâncreas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
A gordura dos alimentos é transportada no sangue em pacotes chamados quilomícrons. Estes pacotes são decompostos por uma enzima chamada lipoproteína lipase. Nesta doença, a enzima ou as proteínas que a ajudam não funcionam. A gordura do sangue chamada triglicerídeos sobe muito. O sangue pode ter um aspeto leitoso.
Que sintomas podem surgir?
Os sintomas podem começar quando a pessoa ainda é bebé ou mais tarde.
- Inflamação repetida do pâncreas (em cerca de 7 em cada 10 pessoas)
- Dor de barriga, náuseas e inchaço
- Fígado e baço aumentados
- Pequenas saliências amarelas na pele (em cerca de metade)
- No bebé, dificuldade em ganhar peso
- Esquecimentos e dificuldade de atenção (por vezes)
Como é diagnosticada?
No sangue colhido em jejum, os triglicerídeos estão repetidamente muito altos. Quando o sangue fica em repouso, forma-se em cima uma camada parecida com leite. O teste genético pode mostrar a alteração, mas nem sempre a encontra.
Tratamento e cuidados
O tratamento principal é uma dieta com muito pouca gordura. Esta dieta é planeada com um nutricionista. Evitam-se o álcool e os alimentos processados com açúcar. As vitaminas e os ácidos gordos em falta são suplementados. Os medicamentos habituais para as gorduras do sangue quase não funcionam nesta doença. Existem tratamentos aprovados especificamente para esta doença. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: NORD: Familial Chylomicronemia Syndrome · MedlinePlus Genetics: Familial lipoprotein lipase deficiency · Orphanet: Familial chylomicronemia syndrome (ORPHA:444490)
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
- Como é herdada?
- Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Adolescência, Idade adulta, Infância, Primeira infância
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guias relacionados com esta doença
- Dietas especiais e nutrição médica · Dieta metabólica, análises ao sangue, alimentos médicos e relatório do SGK, dias de doença, sonda e dificuldade em engolir, refeições na escola, suplementos
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre SQF
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Universidade Ege: uma pontuação simples pode sugerir SQF onde não há teste genético
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
Publicação revista por paresSQF
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 7 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- A Study of Olezarsen for the Treatment of Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) in Pediatric Participants
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07727538
- CS-121 APOC3 Base Editing in FCS
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07176923
- CS-121 APOC3 Base Editing in Children and Adolescents With Hyperchylomicronemia
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07371767
- Study of RN0361in Adult Healthy Subjects and Adult Hypertriglyceridemic Subjects
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06471543
- A Study of Olezarsen (Formerly Known as AKCEA-APOCIII-LRX) Administered to Adults With Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS) Previously Treated With Volanesorsen
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05185843
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças hereditárias do metabolismo: outras novidades
UENovos tratamentos e aprovações
Leriglitazona aprovada na UE para rapazes dos 2 aos 12 anos com adrenoleucodistrofia cerebral
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
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Aprovação acelerada do pariglasgene brecaparvovec, primeira terapia génica para a GSD tipo Ia
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Ácido carglúmico a longo prazo na acidemia metilmalónica e propiónica: dados de vida real da Europa
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Publicação revista por paresAMM
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:444490
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C80.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.