Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro oftalmológico do sul da Turquia, foram analisadas cirurgias de glaucoma congénito (tensão ocular elevada desde o nascimento).
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, doentes com enfisema pulmonar foram rastreados para o défice de alfa-1 antitripsina.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de saúde eletrónicos do Ministério da Saúde entre 2015 e 2024.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Mármara, foram estudados geneticamente 50 doentes com fosfato baixo hereditário.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Ege, foi analisado o gene F7 de 34 doentes.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Oftalmologistas e geneticistas de Aydın e de outras províncias estudaram cinco doentes com acromatopsia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de genética da Turquia estudaram 32 pessoas com displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos de várias províncias da Turquia estudaram doentes com GPA cuja doença começou por inflamação das articulações.
TurquiaSGK e comparticipação
O SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia) anunciou que vai comparticipar um medicamento utilizado no tratamento da fibrose quística.
TurquiaPolítica de saúde
O grupo de trabalho de Takayasu da Sociedade Turca de Reumatologia publicou as primeiras recomendações nacionais.
TurquiaSGK e comparticipação
O Ministro Işıkhan anunciou que, em 2024, foram destinados 54,4 mil milhões de liras a tratamentos de doenças raras.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No Hacettepe, foram seguidos 72 doentes com síndrome de deleção 22q11.2 (DiGeorge).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova estudou 51 doentes com cistinose com testes do cérebro, dos nervos e da audição.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de endocrinologia pediátrica da Turquia estudaram 69 crianças com síndrome de Silver-Russell.