دوليالأبحاث والتجارب السريرية
دواء denecimig تحت الجلد مرة في الأسبوع أو في الشهر قلّل النزف في الهيموفيليا A في دراسة من المرحلة 3
في الهيموفيليا A، نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 3 على denecimig الذي يُعطى تحت الجلد.
منشور علمي محكّمالهيموفيليا
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
172 مستجدًا · الصفحة 4/9
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
olipudase alfa لدى البالغين المصابين بـASMD: استمر تقلص الطحال والكبد في متابعة امتدت حتى خمس سنوات
نُشرت النتائج النهائية للعلاج الإنزيمي olipudase alfa لدى البالغين المصابين بعوز إنزيم السفينغوميليناز الحمضي.
منشور علمي محكّمنيمان-بيك A/B
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الولايات المتحدة على lunsotogene parvec، أول علاج جيني للصمم الخلقي الناتج عن جين OTOF
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول علاج جيني لفقدان السمع الشديد الناتج عن جين OTOF.
موافقة رسمية على الدواءOTOF
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
دواء cemdisiran الذي يُعطى كل ثلاثة أشهر خفّف أعراض الوهن العضلي الوبيل في دراسة من المرحلة 3
تناولت دراسة NIMBLE المنشورة في The Lancet دواء cemdisiran في الوهن العضلي الوبيل.
منشور علمي محكّمMG
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
maralixibat قلّل الترسبات الدهنية الجلدية في متلازمة ألاجيل في تحليل مشترك لدراستين
دُرست الترسبات الدهنية في الجلد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل.
منشور علمي محكّمألاجيل
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة جزيء حساس للضوء في العين لأول مرة لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي المتقدم
أُعطي دواء بالحقن في 12 عينًا لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) المتقدم في أستراليا.
منشور علمي محكّمالتهاب الشبكية (RP)
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة هيرلر: متابعة طفل لمدة 5 سنوات بعد علاج جيني تجريبي أُعطي في سائل الدماغ
في الولايات المتحدة، تلقى طفل ذكر بعمر 20 شهرًا مصاب بمتلازمة هيرلر علاجًا جينيًا تجريبيًا.
منشور علمي محكّمMPS I
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
efzimfotase alfa في نقص الفوسفاتاز: نتائج إيجابية لدى الأطفال، ولم يتحقق الهدف الرئيسي لدى المراهقين والبالغين
شمل برنامج المرحلة 3 ما مجموعه 196 مريضًا من 22 دولة.
نتيجة أوليةنقص الفوسفاتاز
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
موافقة FDA على marnetegragene autotemcel لنقص المناعة الشديد LAD-I
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على marnetegragene autotemcel لعلاج عوز التصاق الكريات البيض الشديد من النوع الأول.
موافقة رسمية على الدواءLAD-I
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
soticlestat لم يقلّل نوبات السقوط في متلازمة لينوكس-غاستو في دراسة من المرحلة 3
شارك في دراسة من المرحلة 3 أشخاص بلغ عددهم 270، وتتراوح أعمارهم بين 2 و55 عامًا.
منشور علمي محكّملينوكس غاستو
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الاتحاد الأوروبي على doxecitine و doxribtimine عن طريق الفم لعلاج نقص TK2
وافقت المفوضية الأوروبية في 26 مارس 2026 على دواء لعلاج نقص TK2 يحتوي على doxecitine و doxribtimine.
موافقة رسمية على الدواءعوز TK2
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
موافقة مُعجَّلة على tividenofusp alfa للأعراض العصبية لمتلازمة هنتر
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على tividenofusp alfa للأطفال المصابين بمتلازمة هنتر (MPS II).
موافقة رسمية على الدواءMPS II
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تحديث التوصيات الأوروبية لعلاج داء بهجت
حدّث التحالف الأوروبي لجمعيات أمراض الروماتيزم (EULAR) توصياته لعلاج داء بهجت.
منشور علمي محكّمبهجت
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
zorevunersen التجريبي خفّض النوبات في متلازمة درافيت في دراسات المراحل المبكرة
يُعطى الدواء بحقنة في أسفل الظهر إلى السائل الدماغي الشوكي.
منشور علمي محكّممتلازمة درافيه
عالميالسياسات الصحية
يوم الأمراض النادرة 2026: «أكثر مما يمكنك تخيّله»
أُحيي يوم الأمراض النادرة في 28 فبراير 2026 بتنسيق من EURORDIS (المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة) تحت شعار «أكثر مما يمكنك تخيّله».
بيان أو تنظيم رسمي
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
قد يكفي تلقي العلاج الإنزيمي كل 3-4 أسابيع لدى مرضى داء غوشيه المستقرة حالتهم
دُرست في فرنسا الفترة الفاصلة بين جرعات العلاج الإنزيمي لدى مرضى داء غوشيه من النوع 1 المستقرة حالتهم.
منشور علمي محكّمغوشيه
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
موافقة مُعجَّلة في الولايات المتحدة على navepegritide بحقنة أسبوعية لعلاج الودانة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) دواء navepegritide موافقة مُعجَّلة في 27 فبراير 2026.
موافقة رسمية على الدواءالودانة
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
الموافقة في الولايات المتحدة على pegzilarginase الذي يخفض الأرجينين في الدم لدى مرضى عوز الأرجيناز 1
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقتها على علاج عوز الأرجيناز 1 بدواء pegzilarginase.
موافقة رسمية على الدواءنقص الأرجيناز
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare يقدّم اقتراحات معلَّلة لتشخيص الأمراض النادرة
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
منشور علمي محكّم
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني بالخلايا الجذعية لداء السيستين: نشر النتائج الأولى لدى 6 بالغين
في دراسة مبكرة في الولايات المتحدة، تلقّى 6 بالغين علاجًا جينيًا بخلاياهم الجذعية الذاتية.
منشور علمي محكّمداء السيستين