الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
172 مستجدًا · الصفحة 5/9
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، أُعطي 9 أطفال مصابين بداء الغانغليوزيدات GM1 من النوع II جرعة واحدة من العلاج الجيني عن طريق الوريد.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في لندن، دُرست حالات 42 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب الداء الحبيبي المزمن.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت دراسة دولية جمعت نتائج زرع الخلايا الجذعية في متلازمة موركيو A.
إيطالياالأبحاث والتجارب السريرية
في إيطاليا خضع ستة مرضى مصابين بداء كرابي الذي يبدأ متأخرًا في الطفولة لزرع الخلايا الجذعية.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 19 يناير 2026 على donidalorsen الذي يقي من نوبات الوذمة الوعائية الوراثية.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 19 يناير 2026 على levacetylleucine لعلاج النوع C من داء نيمان-بيك.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تتابع دراسة تُسمّى CANDID حالة 111 طفلًا ويافعًا مصابين بنقص CDKL5.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية على etuvetidigene autotemcel لعلاج متلازمة فيسكوت-ألدريتش.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
لم يحقق setrusumab، الذي جُرِّب في مرض العظام الزجاجية (تكوّن العظم الناقص)، هدفه الرئيسي في دراستين كبيرتين.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على mitapivat لعلاج فقر الدم لدى البالغين المصابين بالثلاسيميا ألفا أو بيتا.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منحت المفوضية الأوروبية موافقتها على rilzabrutinib في 22 ديسمبر 2025.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على etuvetidigene autotemcel لعلاج متلازمة فيسكوت-ألدريتش.
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 28 نوفمبر 2025 على nipocalimab لعلاج الوهن العضلي الوبيل المعمم.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على شكل جديد من onasemnogene abeparvovec يُعطى مرة واحدة في القناة الشوكية (داخل القراب) للأطفال واليافعين والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) من عمر 2 سنة فأكثر، ممن تأكدت لديهم طفرة في جين SMN1.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
قدّم باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد ومركز CRG في برشلونة، في مجلة Nature Genetics، نموذج ذكاء اصطناعي يُدعى popEVE يستخدم البيانات التطورية.