تركياالأبحاث والتجارب السريرية
51 مريضًا بداء السيستين في تشوكوروفا: إصابة الجهاز العصبي لدى مريض من كل مريضين
درست جامعة تشوكوروفا 51 مريضًا بداء السيستين باختبارات للدماغ والأعصاب والسمع.
منشور علمي محكّمداء السيستين
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
235 مستجدًا · الصفحة 11/12
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
iptacopan الفموي في بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية: نشر النتائج النهائية بعد 48 أسبوعًا لدراستين من المرحلة 3
تلقى بالغون مصابون ببيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH) دواء iptacopan عن طريق الفم في دراستين من المرحلة 3 لمدة 48 أسبوعًا.
منشور علمي محكّمPNH
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
bevacizumab في NF2: تقلص أكبر في أورام الأعصاب غير العصب السمعي
في الولايات المتحدة، أُعطي bevacizumab لمدة عامين لمرضى مصابين بـNF2.
منشور علمي محكّمNF2
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
استجابة هرمون النمو لدى 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل: دراسة متعددة المراكز في تركيا
درست مراكز الغدد الصماء للأطفال في تركيا 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل.
منشور علمي محكّمسيلفر-راسل
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
منشور علمي محكّممتلازمة بندرد
تركياالتشخيص والفحص المبكر
تطوير نظام نقاط تشخيصي بسيط يعتمد على ثلاث علامات لرتق القنوات الصفراوية في ملاطية
في جامعة إينونو، دُرست سجلات 70 رضيعًا مصابًا باليرقان.
منشور علمي محكّمرتق القنوات الصفراوية
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
في الساركويد الرئوي، لم يكن methotrexate أقل فعالية من prednisone كعلاج أولي
نُشرت دراسة تقارن خيارات العلاج الأولي في الساركويد الرئوي.
منشور علمي محكّمالساركويد
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
تطبيق علاج لتعديل الجينات صُمِّم خصيصًا لرضيع واحد لأول مرة
في الولايات المتحدة، طُبِّق علاج بتحرير القواعد مصمَّم خصيصًا لرضيع يُدعى KJ مصاب بعوز CPS1 الشديد.
منشور علمي محكّمعوز CPS1
الاتحاد الأوروبيالتشخيص والفحص المبكر
مشروع Screen4Care الأوروبي يحدد قائمة من 245 جينًا لفحص حديثي الولادة الجيني
نشر مشروع Screen4Care المدعوم من الاتحاد الأوروبي لوحة TREAT المكوّنة من 245 جينًا، المخصّصة لفحص حديثي الولادة الجيني، في مجلة Orphanet Journal of Rare Diseases.
منشور علمي محكّم
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن من 8 مراكز في تركيا: الأمراض المصاحبة تؤثر كثيرًا في قرار الجراحة
رُوجعت في تركيا سجلات 187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن (CTEPH) من ثمانية مراكز متخصصة.
منشور علمي محكّمCTEPH
مصرالأبحاث والتجارب السريرية
87 طفلًا مصابين بداء غلانزمان في مصر: أكثر من نصفهم والداهم أقارب
دُرس في عدة مراكز في مصر 87 طفلًا مصابين بوهن الصفيحات لغلانزمان.
منشور علمي محكّمداء غلانزمان
تركياالتشخيص والفحص المبكر
سبب اليرقان لدى 378 رضيعًا في أنقرة: للأمراض الوراثية مثل PFIC نصيب مهم
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
منشور علمي محكّمPFIC
تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية
الاستئصال القلبي في متلازمة بروغادا قلّل نوبات اضطراب النظم الخطيرة
في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.
منشور علمي محكّمبروغادا
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني بالخلايا الجذعية في MLD: فائدة طويلة الأمد لدى الأطفال الذين عولجوا قبل ظهور الأعراض
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية atidarsagene autotemcel في حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD).
منشور علمي محكّمMLD
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
29 طفلًا مصابًا بالمتلازمة الكلائية الخلقية في أنقرة: استئصال الكلية خفّف العبء لدى مرضى مختارين
في هاجيتبه، دُرست حالات 29 طفلًا لديهم تغيّر في جين NPHS1.
منشور علمي محكّمالكلائي الفنلندي
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات العناية المركزة للرضّع المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز: دراسة 103 رضّع
رُوجعت سجلات العناية المركزة في مستشفيات الأطفال في الولايات المتحدة.
منشور علمي محكّمتريتشر كولينز
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متابعة طويلة لـ491 طفلًا مصابًا بالورم الأرومي الشبكي في حاجت تبه: ظهر سرطان ثانٍ لدى 13 طفلًا
درست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) حالات 491 طفلًا مصابًا بالورم الأرومي الشبكي تابعتهم على مدى 51 عامًا.
منشور علمي محكّمالورم الأرومي الشبكي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
إضافة sotatercept خفّضت الأحداث الخطيرة في PAH عالي الخطورة في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 172 مريضًا مصابًا بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH) ومعرّضين لخطر وفاة مرتفع.
منشور علمي محكّمPAH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
زرق الطفولة في متلازمة ستيرج-ويبر: نتائج الجراحة في 22 عينًا من تركيا
درس أطباء عيون من تركيا ومصر أطفالًا يعانون ارتفاع ضغط العين المرتبط بمتلازمة ستيرج-ويبر.
منشور علمي محكّمستيرج-ويبر
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في تركيا: العلاج الإنزيمي حسّن قيم الدم وصغّر الطحال لدى 29 مريضًا بداء غوشيه
رُوجعت سجلات 29 شخصًا مصابين بداء غوشيه من النوع 1 في مركز واحد في تركيا.
منشور علمي محكّمغوشيه