تركياالأبحاث والتجارب السريرية
العثور على 7 مرضى بداء ماك آردل في 350 خزعة عضلية في إسكي شهير؛ أصيب اثنان منهم بفشل كلوي
بين عامي 2013 و2024، رُوجعت بأثر رجعي 350 خزعة عضلية أُخذت في إسكي شهير.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 12/16
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بين عامي 2013 و2024، رُوجعت بأثر رجعي 350 خزعة عضلية أُخذت في إسكي شهير.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من 13 دولة أوروبية.
الولايات المتحدةالسياسات الصحية
أعلنت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) «مبادئ الأدلة للأمراض النادرة» الخاصة بالأمراض الوراثية التي يقل عدد مرضاها عادةً عن 1,000 مريض في الولايات المتحدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في مركز للعيون في جنوب تركيا، دُرست عمليات جراحية للزَّرَق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس 41 مريضًا بمتلازمة فرط IgE خضعوا لزرع الخلايا الجذعية في أنحاء العالم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 164 مريضًا مصابًا بداء البروتينات السنخية الرئوي (PAP) المناعي الذاتي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة، دُرست نتائج الاختبارات الجينية لمرضى شُخّصوا بداء ستارغاردت.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في باريس دُرس جهاز التوازن لدى أطفال مصابين بمتلازمة واردنبرغ ويعانون فقدان السمع.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست في مستشفى مدينة أنقرة بيلكنت حالات 2,243 طفلًا ظهرت لديهم قيمة ALP منخفضة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في سامسون، فُحص مرضى مصابون بانتفاخ الرئة بحثًا عن عوز ألفا-1 أنتيتريبسين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في أنقرة حالات مرضى داء اختزان الغليكوجين من النوع 1 الذين تُوبعوا بين عامي 2000–2024.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُوجعت سجلات الصحة الإلكترونية لوزارة الصحة بين عامي 2015–2024.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة مرمرة، فُحص 50 مريضًا بنقص الفوسفات الوراثي فحصًا جينيًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة تشوكوروفا سجلات 132 مريضًا مؤكَّدًا تشخيصهم جينيًا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص جين F7 لدى 34 مريضًا مصابًا بنقص العامل السابع في جامعة إيجه.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قاست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) القلق لدى الأطفال المصابين باضطرابات نظم القلب الوراثية ولدى أسرهم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على concizumab، الذي سبق اعتماده للمرضى الذين لديهم مثبطات، للوقاية من النزف أيضًا لدى مرضى الهيموفيليا A و B الذين لا توجد لديهم مثبطات وتبلغ أعمارهم 12 عامًا فأكثر.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على sepiapterin لعلاج بيلة الفينيل كيتون.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في متلازمة SLOS لا يصنع الجسم ما يكفي من الكوليسترول؛ والعلاج هو مكملات الكوليسترول.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
سُجّل 215 مريضًا من 19 مركزًا لأمراض الدم في تركيا.