تركياالتشخيص والفحص المبكر
العثور على تغيّرين جينيين جديدين لدى ثلاث عائلات مصابة بعمى الألوان الكامل في تركيا
درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 13/16
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست مراكز الوراثة في تركيا 32 شخصًا مصابين بخلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
لعلاج الأورام الليفية العصبية الضفيرية المرتبطة بـ NF1، منحت المفوضية الأوروبية موافقة مشروطة على mirdametinib.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء من محافظات تركية عديدة مرضى GPA الذين بدأ مرضهم بالتهاب المفاصل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت دراسة من المرحلة 1 لدواء يُدعى rugonersen على 61 طفلًا مصابين بمتلازمة أنجلمان.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
جمع الباحثون نتائج 41 دراسة منشورة في تحليل واحد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعلنت مبادرة Chan Zuckerberg Initiative ومعهد Innovative Genomics Institute إنشاء مركز جديد.
المملكة المتحدةالسياسات الصحية
تهدف الخطة الصحية لمدة 10 سنوات لحكومة إنجلترا إلى إتاحة تحديد تسلسل الجينوم عند الولادة للجميع على المدى الطويل.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية على المزيج vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor لعلاج التليف الكيسي.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.
تركياSGK واسترداد التكاليف
أعلنت SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية) أنها ستُدرج في قائمة السداد دواءً يُستخدم في علاج التليف الكيسي.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، جُرّب علاج جيني في العمى الخلقي المرتبط بجين LCA5.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة دولية شاركت فيها أنقرة، فُحص 21 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب داء ألفا-مانوزيدوز.
تركياالسياسات الصحية
نشرت مجموعة عمل تاكاياسو التابعة للجمعية التركية للروماتيزم أول توصيات وطنية.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على nitisinone لخفض حمض الهوموجنتيسيك في البول لدى البالغين المصابين ببيلة الألكابتون.
تركياSGK واسترداد التكاليف
أعلن الوزير إيشيكهان أنه خُصِّص في عام 2024 مبلغ 54.4 مليار ليرة لعلاجات الأمراض النادرة.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منحت المفوضية الأوروبية givinostat ترخيص تسويق مشروطًا لمرضى حثل العضلات الدوشيني (DMD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في هاجيتبه، توبع 72 مريضًا مصابًا بمتلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج).
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب التريهالوز في دراسة HEALEY ALS التي أُجريت في 60 مركزًا في الولايات المتحدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة تشوكوروفا 51 مريضًا بداء السيستين باختبارات للدماغ والأعصاب والسمع.