تركياالأبحاث والتجارب السريرية
72 عملية لمرض هيرشسبرونغ في قونية: ساعدت حقن البوتولينوم معظم الأطفال في التهاب الأمعاء المتكرر
دُرست في قونية حالات 72 مريضًا بمرض هيرشسبرونغ أُجريت لهم عمليات بين عامي 2011–2023.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 8/16
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في قونية حالات 72 مريضًا بمرض هيرشسبرونغ أُجريت لهم عمليات بين عامي 2011–2023.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست سجلات 274 مريضًا بالغًا في 16 مركزًا في تركيا.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نُشر في مجلة Nature نظام الذكاء الاصطناعي DeepRare الذي طوّره باحثون في شنغهاي.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة مبكرة في الولايات المتحدة، تلقّى 6 بالغين علاجًا جينيًا بخلاياهم الجذعية الذاتية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
جمع المؤتمر الـ9 للأمراض الدموية النادرة نحو 300 عالِم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
راجع مستشفى زينب كامل في إسطنبول سجلات عشر سنوات بأثر رجعي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 21 مريضًا من أربعة مراكز لطب أعصاب الأطفال.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قورن في مركزين بإزمير 35 مريضًا مع 20 طفلًا سليمًا.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، أُعطي 9 أطفال مصابين بداء الغانغليوزيدات GM1 من النوع II جرعة واحدة من العلاج الجيني عن طريق الوريد.
المملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في لندن، دُرست حالات 42 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب الداء الحبيبي المزمن.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت دراسة دولية جمعت نتائج زرع الخلايا الجذعية في متلازمة موركيو A.
إيطالياالأبحاث والتجارب السريرية
في إيطاليا خضع ستة مرضى مصابين بداء كرابي الذي يبدأ متأخرًا في الطفولة لزرع الخلايا الجذعية.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة أنقرة عيون 50 شخصًا مصابين بالمهق.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 19 يناير 2026 على donidalorsen الذي يقي من نوبات الوذمة الوعائية الوراثية.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 19 يناير 2026 على levacetylleucine لعلاج النوع C من داء نيمان-بيك.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
تركياSGK واسترداد التكاليف
في 17 يناير 2026، أُدرج migalastat المستخدم في داء فابري في قائمة السداد لدى SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية).
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تتابع دراسة تُسمّى CANDID حالة 111 طفلًا ويافعًا مصابين بنقص CDKL5.