الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 9/16
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية على etuvetidigene autotemcel لعلاج متلازمة فيسكوت-ألدريتش.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
يسبب الجين SAMHD1 أحد أنماط متلازمة إيكاردي-غوتيير.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
لم يحقق setrusumab، الذي جُرِّب في مرض العظام الزجاجية (تكوّن العظم الناقص)، هدفه الرئيسي في دراستين كبيرتين.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة إيجه سجلات 30 طفلًا مصابًا بداء بومبي.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على mitapivat لعلاج فقر الدم لدى البالغين المصابين بالثلاسيميا ألفا أو بيتا.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منحت المفوضية الأوروبية موافقتها على rilzabrutinib في 22 ديسمبر 2025.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة إسطنبول-جراح باشا، دُرست حالات مرضى مصابين بمتلازمة جوبير.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في ديار بكر حالات 48 مريضة بمتلازمة تيرنر تلقين هرمون النمو ووصلن إلى طولهن النهائي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على etuvetidigene autotemcel لعلاج متلازمة فيسكوت-ألدريتش.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا.
فرنساالتشخيص والفحص المبكر
في الفترة 2017-2023، شُخّص 51 طفلًا في فرنسا بمرض CLN2، ودُرست حالاتهم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرست تسجيلات النوم لدى 7 أشخاص مصابين بداء كروتزفيلد-جاكوب.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وافقت المفوضية الأوروبية في 28 نوفمبر 2025 على nipocalimab لعلاج الوهن العضلي الوبيل المعمم.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على شكل جديد من onasemnogene abeparvovec يُعطى مرة واحدة في القناة الشوكية (داخل القراب) للأطفال واليافعين والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) من عمر 2 سنة فأكثر، ممن تأكدت لديهم طفرة في جين SMN1.