Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine erbliche Knochenerkrankung und die häufigste Ursache für Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen. Die Intelligenz ist meist normal.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im FGFR3-Gen macht dieses Eiweiß überaktiv. Das verlangsamt die Umwandlung von Knorpel in Knochen. Am stärksten betroffen sind die langen Knochen der Arme und Beine. Der Rumpf hat eine normale Größe.
Alle Betroffenen sind kleinwüchsig. Außerdem kann Folgendes auftreten:
Die typischen Zeichen fallen bei der Geburt auf. Ein Röntgenbild unterstützt die Diagnose. Bei Verdacht bestätigt ein Gentest des FGFR3-Gens die Diagnose.
Es gibt eine speziell für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Sie fördert das Knochenwachstum bei Kindern, deren Wachstumsfugen noch offen sind. Auch zu anderen Behandlungen wird geforscht. Das Kopfwachstum und die Atmung im Schlaf werden regelmäßig überwacht. Bei Bedarf beurteilt eine Neurochirurgin oder ein Neurochirurg. Paukenröhrchen, die Behandlung einer Schlafapnoe und die Gewichtskontrolle sind wichtig. Bei Verkrümmungen von Beinen und Wirbelsäule können orthopädische Kontrollen oder eine Operation nötig sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird dominant vererbt. Das heißt, eine einzige veränderte Kopie des Gens reicht aus. Etwa 8 von 10 Betroffenen werden durch eine neue Genveränderung bei normal großen Eltern geboren. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Sind beide Eltern erkrankt, kann beim Baby eine sehr schwere Form auftreten. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Achondroplasia · NORD: Achondroplasia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 114 Kinder im Alter von 3 bis 17 Jahren teil.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat dem Medikament Navepegritid eine beschleunigte Zulassung bei Achondroplasie erteilt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 14 aktive interventionelle Studien. 6 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT03424018
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06842355
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07441876
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07169279
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06732895
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:15 · ICD-11 LD24.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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